Генетическое заболевание прогерия. Прогерия, симптомы и лечение

Наиболее яркие проявления прогерии это ускоренное старение. Это заболевание, называемое также синдромом Хатчинсона-Гилфорда, встре­чается с частотой примерно 1:8000000.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Болезни
  • Питания расстройства и обмена болезни
  • Обмена веществ болезни
  • Обмена веществ врожденные нарушения
  • Прогерия

Характерные симптомы коронавирусной инфекции

В инкубационный период, длящийся от 7 до 14 дней, зараженный может не испытывать никаких неприятных симптомов. В редких случаях описываются легкое недомогание, слабость и ломота в теле.

Далее наступает острая фаза заболевания. По данным ВОЗ, первыми и основными ее симптомами являются:

  • общая слабость;
  • быстрая утомляемость;
  • повышенная температура;
  • затрудненное дыхание;
  • чихание;
  • сухой кашель, без мокроты или с минимальным ее выделением;
  • боль в горле;
  • снижение аппетита.

Все симптомы аналогичны простуде или респираторным заболеваниям. Нужно относиться серьезно к своему здоровью и не ждать, что все пройдет само. При появлении вышеперечисленных признаков болезни стоит незамедлительно обратиться к врачу. Он оценит состояние, поставит четкий диагноз и назначит тактику лечения.

Характерные симптомы коронавирусной инфекции

При легкой форме коронавирусной инфекции, при условии своевременной и правильной терапии, 8 из 10 пациентов вылечиваются, без каких-либо осложнений возвращаясь к обычному образу жизни. Полное выздоровление наступает уже через неделю.

Если заболевание переходит в более сложную форму, у больного появляется учащенный мокрый кашель, боли в области легких, затрудненное дыхание, резко увеличивается температура. У некоторых появляется диарея и сильные мигрени.

Симптомы коронавирусной инфекции

Если наступает тяжелая стадия, то обычное лечение, как от простудного заболевания, уже малоэффективно. В этом случае иммунитет начинает ослабевать, поражаются дыхательные пути и другие органы ЖКТ, обостряются другие хронические заболевания. Больному необходима госпитализация в срочном порядке. На лечение может потребоваться более двух недель.

Прогерия симптомы

Клиническая картина детской прогерии отличается характерным преждевременным атеросклерозом, фиброзом миокарда, нарушениями мозгового кровообращения, повышением липопротеидов и уровнем холестерина, протромбиновым временем в анализах, ранними инфарктами, скелетными аномалиями. В данном случае имеются выраженные диспропорции лица и черепа, недоразвитие челюсти и зубов, смещение бёдер. Длинные кости при нормальной корковой структуре и прогрессировании периферической деминерализации подвергаются рецидивирующим патологическим переломам.

Суставам характерна тугая подвижность, особенно коленным с возможными контрактурами тазобедренных, голеностопных, локтевых и лучезапястных суставов. При рентгенологических исследованиях обнаруживается деминерализация около суставов с остеопорозом, варусными и вальгусными деформациями нижних конечностей. Также очень часто развиваются опухоли и утолщение коллагеновых волокон.

Синдром Вернера или взрослая прогерия проявляется от 14 до 18 лет и характеризуется отставанием в росте, универсальным поседением с параллельным прогрессированием алопеции.

Как правило, синдром прогерия развивается после двадцати лет и отличается ранним облысением, истончением кожных покровов на лице и конечностях, характерной бледностью. Под слишком натянутой кожей просматриваются поверхностные кровеносные сосуды, а подкожная жировая клетчатка и мышцы, расположенные под ней, полностью атрофируются, поэтому конечности выглядят непропорционально тонко.

Затем кожа над выступами костей постепенно становится толще и изъязвляется. После тридцати лет у больных прогерией развивается катаракта обоих глаз, голос становится слабым, высоким и хриплым, заметно поражаются кожные покровы. Это проявляется в виде склероцермоподобных изменений конечностей и лица, сухости кожи, язв на ногах, мозолей на стопах и телеангиэктазией. Такие больные, как правило, низкого роста, с лунообразным лицом, клювоподобным носом, как у птицы, суженным ротовым отверстием и выступающим резко подбородком, полным туловищем и тонкими конечностями.

У больных прогерией нарушаются функции потовых и сальных желёз. На выступах костей образовывается гиперкератоз, проявляется общая гиперпигментация, изменяется форма ногтевых пластин. А после различных травм на голенях и стопах появляются трофические язвы. Кроме атрофии и истончений, у больных отмечаются значительные изменения в мышцах и костях, кальцификация, остеопороз генерализованного характера, остеоартриты с эрозиями. Такие больные ограничены в движениях пальцев и сгибательной контрактуре. Для больных прогерией свойственна деформация костей, как при ревматоидном артрите, боль в конечностях, плоскостопие и остеомиелит.

Во время обследований на рентенографии выявляются остеопороз костей, гетеротопические кальцинаты кожи и подкожной клетчатки, связок и сухожилий. Также, медленно прогрессирует катаракта, развивается атеросклероз, нарушающий деятельность сердечно-сосудистой системы. У большинства больных снижается интеллект.

Читайте также:  Инструкция по применению Хумалог (раствор): описание, состав, ФТГ, МНН

После сорока лет к прогерии на фоне сахарного диабета, дисфункций паращитовидных желёз и других заболеваний почти у 10% пациентов развиваются опухолевые патологии в виде остеогенной саркомы, астроцитомы, тиреоидной аденокарциномы, рака молочной железы и кожи.

Летальный исход обычно является следствием сердечно-сосудистых патологий и злокачественных опухолей.

При гистологическом анализе синдрома прогерии устанавливают атрофию придатков кожи, где сохраняются эккринные железы; дерма при этом имеет утолщение, гиалинизируются волокна из коллагена, а нервные волокна разрушаются.

У больных полностью атрофируются мышцы, отсутствует подкожный жир.

Заболевание диагностируется на основании клинической симптоматики прогерии. При сомнениях в диагнозе определяют способность фибробластов размножаться в культуре (сниженный показатель для синдрома Вернера). Для дифференциального диагноза прогерии учитывают синдромы Хатчинсона-Гилфорда, Ротмунда-Томсона и системную склеродермию.

Симптомы COVID-19

Инкубационный период COVID-19 составляет от 1 до 14 суток. Однако, как мы уже и говорили, зараженный человек становится заразным для окружающих до появления первых проявлений болезни. Симптомы же появляются в среднем на 5-6 сутки. Тем не менее, как указывают многие исследования, период инкубации SARS-CoV-2 в организме человека не превышает 10,6 суток.

Общее состояние и выраженность клинических проявлений болезни в большинстве случаев колеблется в течение суток. У около 18% пациентов заболевание проходит тяжело или критически. У многих симптоматика почти отсутствует.

Первые признаки COVID-19

  • Появление слабости, упадка сил;
  • Повышение температуры тела;
  • Ощущается першение в горле;
  • Сухой кашель;
  • Начинает болеть голова;
  • Теряются вкусовые ощущения и нюх.

Основные симптомы COVID-19

  • Лихорадка с температурой тела до 38-39,5 °С — у 90% пациентов;
  • Слабость, потеря сил, чувство разбитости — у 69% пациентов;
  • Сухой раздирающий кашель, иногда с небольшим количеством мокроты – у 59% пациентов;
  • Боль в мышцах (миалгия) и/или суставах (артралгия) — у 34% пациентов;
  • Нарушение дыхания, одышка (пик на 6-8 сутки от дня заражения) — у 31-55% пациентов;
  • Дискомфорт и ощущение заложенности в грудной клетке, особенно при вдохе — у 31-55% пациентов;
  • Аносмия (потеря обоняния и нюха) — у 30% пациентов2;
  • Признаки гастроэнтерита (диарея, тошнота с приступами рвоты) — у 15% пациентов;
  • Головные боли, головокружение — у 8% пациентов;
  • Заложенность носа, насморк — у 5% пациентов;
  • Потеря вкуса и нюха.

Второстепенные, более редкие симптомы: кровохарканье, боль в животе, боль в горле, чиханье, озноб, побледнение кожи, покраснение лица.

Многие люди жалуются на потерю вкусовых ощущений и нюха, пища становится безвкусной, однако, как заверяют врачи, расстраиваться из-за этих симптомов не стоит, т.к. потеря обоняния обычно свидетельствует о легкой форме течения коронавирусной инфекции. Такие пациенты гораздо быстрее выздоравливают и выходят из болезни практически без осложнений, за исключением редких случаев. Вкус и нюх появляется в течение 1-2 месяцев.

Лечение прогерии

Возникли вопросы или что-то непонятно? Спросите у редактора статьи — здесь.

Специфическое лечение отсутствует. Существует группа поддержки семей, в которых имеется больной прогерией. Ведется также реги­страция прогерии, имеющая целью помощь в диа­гностике этого заболевания и более тщательное вы­яснение его частоты и молекулярной основы.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург Пигович И.Б.

Видео:

Полезно:

Статьи по теме:

  1. Липодистрофия Липодистрофия это группа редких заболева­ний с ограниченной или генерализованной утратой жировой ткани….
  2. Синдром Стиклера Синдром Стиклера — довольно распространенное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующей миопией, деградацией сте­кловидного тела, отслойкой сетчатки,…
  3. Наследственная телеангиэктазия у детей Наследственная геморрагическая телеангиэктазия у детей (синдром Ослера-Вебера-Рандю) это заболевание с аутосомно-доминантным наследо­ванием, обусловленное мутацией гена…
  4. Синдром Нунан Синдром Нунан диагностируют у лиц обоего пола с нормальным кариотипом, но фено­типически сходных с больными…
  5. Миопатии у детей Выделяют следующие формы врожденных миопатий у детей: болезнь «центрального стержня» (Шая-Межи); немалиновая миопатия; миотубулярная (центроядерная)…
  6. Порфирия у вампиров Так называемая порфирия у вампиров обусловлена, по всей ве­роятности, гомозиготной недостаточностью уропорфириногендекарбоксилазы, то есть на…

самых редких болезней в мире

О самых редких болезнях, причинах их появления, симптомах и жизни с ними вы узнаете в материале

Внимание, некоторые фотографии в материале могут вызвать у вас неприятные чувства.

Моргеллонова болезнь

Большинство пострадавших заявляло о неких «волокнах» или червях, проникших вглубь эпидермиса. Эти «нити» можно увидеть под микроскопом. Многие ученые полагают, что Моргеллон возбуждает неизвестная науке мутация грибка, способного выживать даже при абсолютном нуле.

Версия о психогенной природе заболевания тоже до сих пор популярна. В 2012 году было опубликовано исследование о том, что никаких известных науке болезнетворных организмов у пациентов не найдено, а широкое освещение болезни Моргеллона в СМИ спровоцировало резкий всплеск болезни.

К 2017 году было зарегистрировано около 20 тысяч жалоб с похожими симптомами. География болезни: США (все 50 штатов), реже встречается в Нидерландах, Австралии, Великобритании

Читайте также:  Все особенности рака аденомы простаты 4 степени

Временная слепота

Паранеопластическая пузырчатка

Есть несколько видов пузырчатки – дерматологического заболевания с аутоиммунной природой (Аутоиммунные заболевания – класс болезней, при которых лимфоциты начинают атаковать свои же собственные, здоровые клетки организма). Ее паранеопластическая разновидность встречается реже всего, но очень опасна.

Иммунная система начинает нападать на кератиноциты, составляющие основную массу эпидермиса, из-за чего в нем образуются пустоты, заполняющиеся жидкостью. На этих местах образуются мокрые пузыри, сквозь которые легко проникают внешние инфекции.

Аллергия на воду

Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха

Анальгия

Врожденная нечувствительность к боли появляется из-за мутации гена SCN9A и довольно часто встречается у детей до 2-х лет. Но есть случаи – несколько сотен на все население земного шара – когда невосприимчивость сохраняется и во взрослом возрасте. У больных анальгией значительно выше вероятность получения ожога, перелома или сепсиса.

Стивен Пит из Вашингтона, как и его брат-близнец, не понаслышке знает о коварстве этого синдрома. «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал», – вспоминал он. В детстве он ломал левую ногу едва ли не каждый месяц, пока органы опеки не изъяли детей из семьи, заподозрив насильственные действия. Родителям пришлось потратить много времени, сил и красноречия, чтобы доказать свою невиновность.

Болезнь Куру

Аргироз

Аллергия на электричество

Фатальная семейная бессонница

В конце 90-х годов ученым удалось выяснить природу болезни: из-за мутации в 20-й хромосоме аспаргин меняется на аспаргиновую кислоту, в результате белковая молекула трансформировалась в прион. По цепной реакции прион превращает остальные белковые молекулы в себе подобные. В отделе мозга, который отвечает за сон, накапливаются бляшки, которые и вызывают хроническую бессонницу, истощение и смерть.

Выделяется 4 фазы болезни: во время первой человек становится одержим параноидальными идеями, к четвертой перестает реагировать на внешние раздражители. Болезнь длится от 7 до 36 месяцев; лечения нет, не помогают даже сильнейшие снотворные. Всего известно 40 семей, в которых наследуется это заболевание.

Прогрессирующая фибродисплазия

Костная ткань при прогрессирующей фибродисплазии неконтролируемо разрастается за счет соседних мышечных тканей. Запускает патологический процесс чаще всего травма, даже самая небольшая. Причем оперативное вмешательство — не выход. Если вырезать окостеневший участок, это спровоцирует новый очаг роста кости.

Фибродисплазия – это генетическое заболевание, которое передается по наследству и до недавнего времени совсем не поддавалось лечению. В 2006 году группа исследователей Пенсильванского университета открыла ген, отвечающий за эту мутацию. С тех пор были начаты работы над генными блокаторами в гене ACVR1/ALK2.

Детская прогерия

Самая редкая болезнь в мире – болезнь Филдс

В 9 лет Катрин и Кирсти пересели на инвалидные коляски, а в 14 синхронно лишились речи. В 2012 году им выдали речевые устройства, аналогичные тому, которым пользовался Стивен Хокинг. «Теперь нас могут различать по акценту. Я выбрала австралийский, а моя сестра американский. Электронный голос позволяет нам даже спорить друг с другом», – шутила Катрин.

Синдром преждевременного старения (прогерия): причины развития, определение лечения

Прогерия — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).

Преждевременное старение может развиться на генетическом уровне. Это болезнь прогерия. Также на возникновение состояния могут повлиять факторы, не имеющие отношения к генам. Прогерия Синдром преждевременного старения выявляется крайне редко. В мире зафиксировано не более 350 случаев прогерии.

Данное фатальное заболевание генетического характера развивается только у детей. Синдром преждевременного старения выявляется приблизительно у одного ребенка из четырех-восьми миллионов новорожденных. Вероятность возникновения заболевания одинакова как у девочек, так и у мальчиков.

Новорожденные дети, которым диагностирован синдром преждевременного старения, выглядят достаточно здоровыми. Однако по достижении ими десяти-двадцати четырехмесячного возраста у них отмечаются симптомы прогерии

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда — биосинтез белка, определяющего форму ядер нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения.

Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно.

Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина.

Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.

Проявление синдрома

Синдром преждевременного старения (прогерия): причины развития, определение лечения

Синдром обычно проявляется следующим образом:

  • ухудшается состояние эндокринной и сердечно-сосудистой систем;
  • появляется ранняя седина и облысение;
  • происходит раннее старение кожи;
  • беспричинно снижается вес;
  • снижается уровень умственных способностей;
  • ухудшается осанка;
  • возникает синдром хронической усталости;
  • портится внешнее состояние ногтей и кожи.
Читайте также:  Глюкометр ван тач ультра: инструкция по применению, как установить код

Первое время первые признаки синдрома раннего старения ошибочно игнорируют. Для предотвращения раннего старения внимательно отнеситесь к своему организму.

Прогноз

Случается, что в 18 лет люди становятся дряхлыми, а в 20-30 уже умирают

В октябре 2005 года в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения. Прогерия – весьма редкая болезнь. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента «пробуждения» в организме этого заболевания люди в среднем живут всего 13 лет.

По статистике, с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. Прогерию подразделяют на детскую, называемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда, и прогерию у взрослых – синдром Вернера.

В обоих случаях происходит поломка генного механизма и начинается противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения.

При синдроме Гетчинсона-Гилфорда задерживается физическое развитие детей при одновременном появлении у них в первые же месяцы жизни признаков старческого поседения, облысения, морщин. К пяти годам такой ребенок страдает всеми старческими недугами: снижением слуха, артритом,…

Течение болезни по дням

В среднем болезненное состояние от воздействия коронавируса длится от 13 до 22 дей.

1−4 день — проявление первых симптомов болезни. Температура повышается, присутствует кашель, часто бывают боли в мышцах и общая слабость;

5−6 день — при развитии болезни начинает возникать чувство недостатка кислорода, дышать становится тяжело, приступы кашля более длительные;

7 день — проблемы с дыханием становятся серьезными;

8−9 день — при тяжелом течении болезни возникает дыхательная недостаточность, требующая кислородной поддержки;

10−11 день — в благоприятном варианте развития событий больные начинают идти на поправку, дыхательные расстройства становятся менее выраженными;

12 день — у пациентов нормализуется температура тела;

13−22 день — постепенное выздоровление, все функции организма приходят в норму.

В отличие от других острых респираторно вирусных инфекций, при коронавирусной инфекции COVID-19 насморк наблюдается крайне редко. Также при этом заболевании не характерна диарея и боли в животе (не более 4% случаев).

В каких формах человек может перенести болезнь после инфицирования коронавирусом

COVID-19 имеет разные формы и степени тяжести течения болезни.

Диагностика

Внешние признаки проявления заболевания настолько явные и яркие, что синдром диагностируют, отталкиваясь от клинической картины.

Заболевание можно выявить ещё до появления ребёнка на свет. Это стало вероятным благодаря найденному гену прогерии. Однако поскольку недуг не передаётся через поколения (это спорадическая или единичная мутация), то вероятность того, что в рамках одной семьи появятся на свет два ребёнка с этим редчайшим заболеванием, крайне мала. После того как был обнаружен ген прогерии, выявление синдрома стало значительно более быстрым и точным.

В настоящее время изменения на генном уровне поддаются идентификации. Созданы специальные программы, или электронные диагностические тесты. В настоящий момент вполне реально доказать и обосновать отдельные мутационные формирования в гене, которые впоследствии приводят к прогерии.

Наука стремительно развивается, уже сейчас учёными прорабатывается финальный научный способ диагностики прогерии у детей. Описанная разработка будет способствовать ещё более ранней, а также точной диагностике. Сегодня в медицинских учреждениях детей с таким диагнозом осматривают исключительно внешне, а после берут анализы и образец крови для тестирования.

При обнаружении симптомов прогерии необходимо срочно обратиться за консультацией к эндокринологу и пройти комплексное обследование.

Что это за болезнь

Под атрофией кожи понимается истончение наружного слоя и дермы на фоне нарушения функции соединительной ткани. Кожа больного становится сухой, морщинистой и прозрачной.

Часто на месте поражения отсутствуют волосы. Одновременно с истончением кожного покрова могут наблюдаться разрастания соединительной ткани в виде уплотнений.

К симптомам болезни также относятся:

  • головная боль;
  • слабость;
  • боль в суставах и мышцах.

Выделяют три типа атрофического процесса:

  1. Ограниченный. Поражает небольшие зоны.
  2. Диссеминированный. Пораженные участки выступают или выпадают над поверхностью.
  3. Диффузный. Заболевание распространяется на большие области ног и рук.

Часто атрофия кожи развивается после 50 лет. Кожа становится вялой, теряет свою эластичность. Особенно это становится заметным около рта, глаз, на шее, в области кистей. Естественный цвет кожи теряется, она становится бледновато желтого оттенка.

Синюшность в очагах атрофии говорит о противовоспалительном действии фтора. Болезнь сопровождается шелушением, повышенной чувствительностью к холоду, бытовым средствам. Даже при небольших травмах появляются раны, которые долго заживают. У пожилых людей могут наблюдаться капиллярные кровоизлияния. Кожа легко собирается в складки, которые долго потом не выравниваются.

Атрофические изменения могут оказать негативное воздействие на психику человека. Особенно это касается женщин, которые впадают в депрессию из-за того, что развивается атрофия кожи. Наличие уплотнений является сигналом к принятию скорейших мер по купированию патологического процесса. Такое состояние может быть симптомом онкологического заболевания.

ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины