Синдром Гольденхара: что это, причины, симптомы, лечение и операция

Синдром Гольденхара — наследственная односторонняя гипоплазия лица с преимущественным поражением ушной раковины, глаз, носа, зубов, позвоночника. При этом вторая половина лица имеет абсолютно нормальный вид. Это редко встречающееся, генетически обусловленное заболевание отличается неполноценным развитием скелета, мышц, сосудисто-нервных стволов и прочих структур человеческого организма.

Диагностика

Предварительный диагноз патологии устанавливают сразу после рождения ребенка на основании визуального осмотра. Диагностика включает тщательный опрос родителей и составление анамнеза.

Разнообразные диагностические процедуры позволяют поставить точный диагноз.

  1. Определение остроты слуха – регистрация активности слухового нерва после короткой акустической стимуляции, аудиометрия, импедансометрия.
  2. Осмотр глаза и проведение офтальмологического исследования.
  3. Электрокардиография.
  4. Ренгенография черепа, шеи, грудной клетки.
  5. УЗИ внутренних органов.
  6. КТ головного мозга.
  7. Медико-генетическое консультирование.

Диагностика

Аномалию можно диагностировать в период беременности во время проведения ультразвуковой диагностики. Выявление патологии на данной стадии имеет важное значение, поскольку позволяет поставить вопрос о проведении пренатального оперативного вмешательства.

Оно позволяет устранить дефект в период вынашивания, тем самым сохранив жизнь и здоровье ребенка. Подобная тактика характерна для зарубежных стран. Что касается отечественной медицины, то практикуют родоразрешение путем кесарева сечения, после которого проводят операцию по устранению незаращения.

Важно! Дефекты можно выявить путем проведения анализа крови беременной женщины на уровень альфа-фетопротеина либо при проведении амниоцентеза, который позволяет исследовать спинномозговую жидкость плода.

После родоразрешения можно обнаружить наличие неврологического дефицита в виде парезов и параличей, недержания мочи и каловых масс. При 2, 3, 4 и 5 степенях имеется так называемая спинномозговая грыжа.

Поскольку имеется несколько стадий незаращения дужек позвонков, то они далеко не всегда проявляются в детском периоде. Симптомы патологии могут начинать беспокоить пациентов во взрослом возрасте, обычно до 30-35 лет.

В таких ситуациях требуется внимательный неврологический осмотр с проведением следующих исследований: рентгенография, электронейромиография, пункция спинномозговой жидкости. Наиболее полную картину дает компьютерная или магнитно-резонансная томография, на основе результатов которой определяют тактику лечения пациента.

Гольденхара синдром: описание, причины, симптомы, наследование и лечение

Гольденхара синдром – это наследственное заболевание окулоаурикуловертебральной области, то есть поражение структур, исходящих из первой и второй жаберных дуг.

Оно было описано в 1952 году американским врачом Гольденхаром.

Это наследственное заболевание человека, при котором чаще всего ярко выражена односторонняя гипоплазия лица, аномальные ушные раковины, веки, зубы, позвоночник и т. д.

Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара был описан впервые в середине двадцатого века. Но выделен в отдельное заболевание несколько позже американским доктором, по фамилии которого и получил свое название. Частота развития составляет 1:3000-5000. По всему миру фиксируется мало случаев подобного заболевания.

Причины появления болезни

Гольденхара синдром изучен еще недостаточно. Но большинство ученых сходятся во мнении, что причиной его появления являются гены. В большинстве случаев характер заболевания спорадический.

Почему еще может возникнуть синдром Гольденхара? Причины могут крыться и в кровном родстве родителей. Но большую роль при возникновении синдрома могут сыграть прежние аборты матери больного ребенка или тератогенные факторы, которые имели место на ранних сроках беременности. Помимо этого причиной рождения ребенка с таким синдромом вполне может быть ожирение или сахарный диабет у матери.

Наследование синдрома Гольденхара передается по аутосомно-рецессивному или доминантному типу. Происходят перестройки в некоторых хромосомах. Иногда при появлении синдрома выявляются мутации гена GSC. Если мутация затронет еще и ген TCOF1, то это приводит к развитию дополнительного синдрома Тричера-Коллинза.

Читайте также:  Почему появляются жировики у ребенка и что с ними делать

Диагностика синдрома

Для диагностики синдрома Гольденхара применяется множество процедур. Одна из них – исследование слуха. Это помогает определить степень глухоты на пораженной стороне. Сделать это необходимо как можно быстрее, чтобы ребенок впоследствии не отставал в психоречевом развитии.

В раннем возрасте у детей проверяются слуховые потенциалы, ответ мозга и модулированные тоны. Обследуют ребенка во время сна. К старшим детям для диагностики слуха применяется речевая аудиометрия во время игры. При таком синдроме обычно выявляется тугоухость разной степени. Диагностика слуха должна проводиться раз в полгода в течение семи лет.

Кроме перечисленного используется компьютерная томография височных зон, которая проводится для детей старше трехлетнего возраста. Ребенок, имеющий синдром Гольденхара, описание патологий которого представлено несколько выше, должен проходить постоянное обследование у врачей:

  • кардиолога;
  • логопеда;
  • генетика;
  • хирурга;
  • ортопеда;
  • дефектолога;
  • офтальмолога;
  • невропатолога.
Гольденхара синдром: описание, причины, симптомы, наследование и лечение

Гольденхара синдром: ортодонтическое лечение

Ортодонтическое лечение разделяется на три этапа прикуса:

  1. Молочного.
  2. Сменного.
  3. Постоянного.

Первый этап самый важный. Во время него родителям впервые сообщается о пороке, степени его тяжести и возможных последующих рисках и развитии болезни. Сообщаются обязательные правила гигиены ротовой полости, которые ребенок должен соблюдать неукоснительно.

Если малыш не получил своевременного лечения сразу, то с возрастом у него может проявиться недоразвитие костей лица. Причем оно будет прогрессировать. Аномальный прикус со временем станет все более заметным. Глотать и жевать ребенку будет все труднее.

И как результат перечисленных ухудшений – психологическая травма родителей и ребенка.

При лечении на первом этапе применяются съемные эластичные челюстные и пластинчатые аппараты. Это время, когда главная цель врачей – познакомить ребенка со специальными аппаратами, помочь ему адаптироваться и привыкнуть к их использованию. Если асимметрия изначально не выражена, то такие приборы имеют предупреждающий ее характер.

Второй этап лечения

Главные задачи – устранить аномалии прикуса. Исправить неправильные формы и размеры зубоальвеолярных дуг. Продолжается работа по предупреждению и устранению порока челюсти и ее недоразвития. Для лечения применяются съемные эластичные пластины. Эти аппараты служат опорой и поддержкой для челюстей. Дополнительно используются несъемные каркасные.

Третий этап

На третьем этапе продолжается все перечисленное выше лечение. Но начинают использовать уже несъемные брекеты. В конце лечения применяется ретенционный период, во время которого проходит закрепление достигнутых прежде результатов. Используются несъемные ретейнеры из проволоки, фиксирующие верхнее нёбо и зубы. Для окружающих такие аппараты уже незаметны.

Одновременно ребенок получает съемный фиксатор, который используется только во время сна. Ретенционный период заканчивается, только когда ребенок перестает расти.

За это время проводятся периодические обследования. Ребенок находится под неусыпным контролем врачей. Если необходимо, делаются пластические операции.

Реабилитация ребенка заканчивается только к 18 годам, то есть когда его тело уже полностью сформировано.

Диагностика ↑

Осмотр и анамнез болезни

При первом же осмотре пациента врач анализирует жалобы больного (родителей) и проводит анамнез заболевания.

Первое, что спросит доктор — были ли в вашей семье случаи похожего заболевания?

Тщательный неврологический осмотр

Врач оценивает подвижность шеи (наклоняет ее вбок и вперед-назад, делает ею вращения по сторонам).

Также доктор оценивает наличие искривлений позвоночника.

Назначение рентгенографии верхнегрудного и шейного отделов позвоночника

Диагностика ↑

Это исследование так же называется спондилографией.

Оно позволяет в точности произвести оценку состояния позвонков, выявить, насколько они уменьшены, имеется ли сращение.

Важно отметить, что ренгтенологическое исследование обязательно проводится и в положении полного разгибания и сгибания шеи, дабы можно было выявить нестабильность шейного отдела позвоночника.

В настоящее время на основании достоверного рентгенологического метода и благодаря исследованиям Фейля, специалисты выделяют две формы заболевания:

  • Первый тип болезни: Си и G полностью слиты в один костный конгломерат, в него вовлечены и остальные шейные позвонки. Как правило, шейный отдел представлен 4-мя — 5ью позвонками. Могут встречаться и другие аномалии в развитии позвонков, чаще всего это незаращение позвоночных дуг (spina bifida).
  • Второй тип болезни по Фейлю. Характеризуется костными сращениями шейных ребер и нижележащих позвонков, присутствием синостоза так называемого атлантозатылочного сустава.
Читайте также:  Артериальное давление зависит только от частоты сокращений сердца

Аномалия в развитии шейного отдела обычно сочетается с различными неврологическими расстройствами.

Для того, чтобы выявить нестабильность позвонков, сужение позвоночного канала, гипоплазию и аплазию дисков, гипермобильность суставов, специалисты делают рентгенограммы в сагиттальной плоскости шейного отдела, при этом, больной должен максимально сгибать и разгибать голову.

Назначение ультразвукового исследования

Исследуется:

  • сердце (нередко синдром сочетается с незаращением так называемого Боталлова протока – он закрывается примерно на 1-ой – 2-ой неделе после появления на свет ребенка, и незаращением всей межжелудочковой перегородки);
  • почки (при синдроме Клиппеля-Фейля иногда отсутствует у ребенка одна почка).

Назначение ЭКГ (электрокардиография)

Данный метод исследования необходим для обнаружения признаков нарушенной работы сердца.

Составление «генеалогического дерева»

Оно проводится при помощи подробной беседы с пациентом и, по возможности, всеми его родственниками.

Диагностика ↑

Дело в том, что имеет большое значение информация о возможном наличии аналогичных жалоб у родственников больного, а также возраст, в котором появились первые признаки недуга и степень родства (далекое, близкое).

Проведение генетического исследования

Данное исследование проводится не только у больного, но и некоторых у членов его семьи для того, чтобы обнаружить генетический дефект, передающийся детям по наследству. . Патологоанатомическое исследование позволяет выявить:

  • частичное или полное спаивание двух или же больше грудных и шейных позвонков;
  • межпозвоночные небольшие отверстия;
  • деформацию позвонков или пока что только наличие небольших полупозвонков;
  • присутствие некоторых медуллярных опухолевидных образований (ангиолипом);
  • овального незаращение отверстия сердца;
  • добавочные доли одного легкого;
  • кистозные образования, расположенные по длине так называемого дигестивного тракта.

Каким должен быть лордоз поясницы? Ответ в нашей статье про лордоз поясничного отдела.

Парамедианная грыжа — что это такое? Узнайте тут.

Чем и как лечить синдром позвоночной артерии

Лечение синдрома позвоночной артерии не требует долгого пребывания в стационаре. Терапию можно проводить и в домашних условиях, но только под наблюдением врача. Самолечение народными рецептами не поможет, болезнь требует серьезного комплексного подхода. Кроме приема медикаментов используются следующие методы:

  1. Лечебная гимнастика. Физические упражнения снимают боли, существенно уменьшают нагрузку на спину и укрепляют мышцы.
  2. Курс сосудистой терапии. Принимают сосудорасширяющие средства, препараты для улучшения кровообращения, ангиопротекторы.
  3. Курс массажа часто приносит не худшие результаты, чем прием медикаментов.
  4. Иногда назначают ношение индивидуального ортопедического корсета. Он компенсирует нагрузку на шею.
  5. Посещать мануального терапевта нужно для восстановления нарушенных анатомических взаимосвязей.
  6. Акупунктура или иглоукалывание. Многие больные отмечают улучшение самочувствия после сеансов.
  7. Аутогравитационная терапия. Под собственным весом позвоночник «выпрямляется». Используется для уменьшения нагрузки на межпозвонковые диски и улучшения обмена веществ.
  8. Физиотерапия. При заболевании, чаще всего, используется магнитотерапия, электрофорез и фонофорез.

Также используется рефлексотерапия и подводное вытяжение позвоночника. Каждый из этих методов нужно предварительно обсудить с врачом. Рекомендуется подобрать комфортные для позвоночника матрасы и подушки.

Чем и как лечить синдром позвоночной артерии

Медикаментозное лечение

Основная цель терапии – устранение отеков и воспаления, применение медикаментов, способствующих оказанию сосудорасширяющего эффекта. Медикаментозное лечение синдрома позвоночной артерии осуществляется под наблюдением врача, требует комплексного применения ряда лекарственных препаратов:

  1. Ангиопротекторы. Анавенол и аналоги. Нормализуют эластичность артерий, препятствуют их разрушению.
  2. Средства для восстановления кровотока, снятия спазма. Обычно эффективно сочетание Нимесулид и его аналогов (противовоспалительные нестероидного происхождения) и флеботоника (Троксерутин). Возможно использование иных сочетаний. На усмотрение специалиста.
  3. Протекторы нервных клеток. В том числе Мексидол, Суматриптан.
  4. Средства для восстановления церебрального кровотока: Пирацетам, Актовегин, Циннаризин и прочие.
  5. Ноотропы. Нормализуют обменные процессы. Глицин и иные.
  6. Спазмолитики для купирования стеноза позвоночной артерии. Папаверин, Дротаверин.
  7. Миорелаксанты, если имеет место поражение мышц.
  8. Обязательно применение витаминов группы B.

Физиотерапия

Часто возникает вопрос о том, как избавиться от синдрома позвоночной артерии при помощи методов физиотерапии. Данный вид лечения нормализует обменные процессы и функционирование центральной нервной системы, стабилизирует тонус сосудов.

Читайте также:  Как развивается рак забрюшинного пространства

Лечащий врач может рекомендовать проведение следующих процедур:

Чем и как лечить синдром позвоночной артерии
  1. Электрофореза препаратами со стимулирующим и сосудорасширяющим эффектом.
  2. Талассотерапии.
  3. Электросна.
  4. Трансцеребральной УВЧ-терапии.
  5. Хвойных ванн.
  6. Аэротерапии.

Даже малейшее ускорение кровообращения и расширение просвета сосудов при синдроме позвоночной артерии способствует улучшению самочувствия пациентов.

Лечебная физкультура

Снять неприятные ощущения синдрома позвоночной артерии смогут упражнения.

Гимнастический комплекс разрабатывается конкретно для каждого пациента с учетом индивидуального протекания болезни, наличия сопутствующих заболеваний и некоторых иных факторов. Заниматься лечебной гимнастикой нужно постоянно, только так можно устранить нежелательные симптомы и вернуть прежнюю подвижность. Комплекс упражнений разрабатывается медработником, так как он знает, какую степень нагрузки можно выполнять конкретному больному.

Превышение физической нагрузки, равно как и ее недостаток, пользы не принесет. Гимнастика включает несложные упражнения – повороты, наклоны головы, подтягивания к плечам чередуются с расслаблением. Если во время гимнастики пациент чувствует боль, то стоит пересмотреть комплекс или прибегнуть к иным способам лечения синдрома.

Чем и как лечить синдром позвоночной артерии

Хирургическое лечение

Устранить механическое воздействие на позвоночную артерию поможет хирургическое вмешательство. Операцию назначают при неэффективности консервативной терапии и выраженном сужении артерий.

В настоящее время особо популярны эндоскопические вмешательства. Через небольшой разрез кожи иссекают место сужения, а затем проводят пластику сосуда. Артерии расширяют путем введения баллона со стентом. Больным с остеохондрозом удаляют остеофиты, проводят реконструкцию позвоночной артерии, периартериальную симпатэктомию, пункционный спондилодез, фенестрацию дисков между позвонками, аутодермопластику дисков или их замену титаново-никелевым эксплантом. Хирургическое лечение СПА считается высокоэффективным. Оно позволяет в 90% случаев полностью восстановить кровоснабжение мозга.

Средства народной медицины без традиционного консервативного и оперативного лечения при СПА считаются малоэффективными. Больные принимают хвойные или солевые ванны, употребляют внутрь настой душицы, конского каштана, боярышника.

Симптомы синдрома Маркуса Гунна

Врожденный синдром выявляют еще в младенчестве, обычно во время кормления малыша. Родители замечают, что веко ритмично двигается в такт с открыванием ротика.

Пораженное веко при синдроме Гунна отечное, слезится, может быть косоглазие, снижение зрения на этот глаз. Контролироваться птоз не может, с возрастом выраженность синдрома уменьшается.

Для синкинетического синдрома Маркуса Гунна характерен птоз верхнего века в сочетании с неконтролируемым подниманием века при движениях в височно-нижнечелюстном суставе. Первые проявления врожденной формы обнаруживаются во время кормления ребенка. При открытии рта пораженное блефароптозом веко поднимается.

Данный процесс не контролируется волевыми усилиями и происходит при всех провоцирующих движениях нижней челюсти. В более зрелом возрасте больные отмечают, что открытие глаза также провоцируют движения нижней челюсти в сторону, противоположную зоне поражения, выдвижение кпереди, сжатие зубов и даже движения губами. Однако интенсивность клинической симптоматики может значительно варьировать у конкретных индивидуумов.

Как правило, синдром Маркуса Гунна развивается монокулярно, в редких случаях отмечается поражение обоих глаз. В раннем детском возрасте неспецифическими симптомами являются отечность века, слезотечение, общая слабость. Пациенты отмечают у себя уменьшение выраженности клинических проявлений заболевания с возрастом.

В свою очередь, диагностические пробы указывают на то, что больные приобретают определенные навыки маскирования симптомов. Синдром Маркуса Гунна в большинстве случаев возникает совместно со страбизмом и амблиопией. Пальпебромандибулярная синкинезия может развиваться изолированно или сочетаться с синдромами Ваарденбурга и Гиршпрунга.

Для синкинетического синдрома Маркуса Гунна характерен птоз верхнего века в сочетании с неконтролируемым подниманием века при движениях в височно-нижнечелюстном суставе. Первые проявления врожденной формы обнаруживаются во время кормления ребенка. При открытии рта пораженное блефароптозом веко поднимается.

Данный процесс не контролируется волевыми усилиями и происходит при всех провоцирующих движениях нижней челюсти. В более зрелом возрасте больные отмечают, что открытие глаза также провоцируют движения нижней челюсти в сторону, противоположную зоне поражения, выдвижение кпереди, сжатие зубов и даже движения губами. Однако интенсивность клинической симптоматики может значительно варьировать у конкретных индивидуумов.

ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины