Врожденные пороки. Врожденный порок развития. Врожденный порок сердца

Классификация

Существует много вариантов классификации аномалий развития лёгких. В НИИ пульмонологии МЗ РФ разработана следующая классификация пороков развития бронхолегочной системы, основанная на морфологических критериях:

I. Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатомических, структурных, тканевых элементов:

1. Агенезия лёгкого. 2. Аплазия лёгкого. 3. Гипоплазия лёгкого простая. 4. Гипоплазия лёгкого кистозная. 5. Синдром Вильямса-Кемпбелла. 6. Врождённая долевая эмфизема. 7. Трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна).

II. Пороки, связанные с наличием избыточных дизэмбриогенетических формирований:

1. Легочная секвестрация (внедолевая и внутридолевая). 2. Кисты лёгких. 3. Гамартома и другие врождённые опухолевидные образования.

III. Необычное расположение структур лёгкого, которое может иметь клиническое значение:

1. «Зеркальное» лёгкое. 2. Обратное расположение лёгких (в том числе триада Зиверта-Картагенера). 3. Трахеальный бронх. 4. Доля непарной вены. 5. Прочие.

IV. Локализованные нарушения строения трахеи и бронхов:

1. Стенозы трахеи и крупных бронхов. 2. Дивертикулы трахеи и бронхов. 3. Трахео(бронхо)пищеводные свищи. 4. Сочетания перечисленных аномалий.

V. Аномалии кровеносных и лимфатических сосудов:

1. Стенозы легочной артерии и её ветвей. 2. Аневризмы легочной артерии и её ветвей. 3. Варикозные расширения легочных вен. 4. Артериовенозные свищи (аневризмы) локализованные. 5. Артериовенозные свищи без чёткой локализации (синдром Ослера-Рандю). 6. Лимфангиэктазии и другие аномалии лимфатической системы.

Хромосомные аномалии плода: что это, как предотвратить

— Если пара узнает о какой-то патологии/аномалии развития плода, есть смысл перепроверять по несколько раз заключение, консультируясь у других специалистов?

— Часто генетические заболевания путают с пороками развития — нарушениями, вызванными внутренними факторами организма или внешней среды при реализации нормальной генетической программы. Зачастую они связаны с заболеваниями женщины.

Если на скрининге выявлены именно пороки, то нужно помнить, что мы живем в мегаполисе. У нас есть высококвалифицированные специалисты любого профиля. Они могут корректировать пороки развития плода по факту рождения. Вопрос только в том, что и с какой степенью успеха.

То есть смотрят жизнеспособность — можно ли будет после рождения ребенка порок корректировать.

Поэтому, когда на первом скрининге вам предлагают прервать беременность по таким-то причинам, надо обязательно дополнительно проконсультироваться у генетиков и далее действовать по обстоятельствам.

— То есть метод УЗИ-скрининга не всегда может быть 100% достоверным?

— Стандартный протокол обследования включает биохимический и ультразвуковой скрининг первого, второго и третьего триместров. Это золотой стандарт, позволяющий на раннем этапе ловить самые разные отклонения. Прежде всего, на скрининге смотрят генетику, потом пороки развития. Есть понятие нормы, и если есть отклонения, необходимо обследовать дальше.

Биохимия не всегда дает точный результат, но достоверно помогает в получении ясной картины. УЗИ не исключает человеческого фактора — здесь важно кто, как и на чем смотрит. Даже если это хороший аппарат, не значит, что на нем работает грамотный эксперт. Но существующая система двухуровневой проверки дает возможность перепроверить любое заключение.

— Любая инвазивная методика обследования — биопсия плаценты, околоплодных вод, забор крови из пуповины — может иметь осложнения. Но это делают только по абсолютным показаниям. То есть все зависит от того, насколько выражен риск появления новорожденного с отклонением.

Если он высокий, то надо делать. Болезни, которые потенциально ведут к серьезной степени инвалидизации, могут быть поводом для того, чтобы не переносить эмбрион в случае ЭКО, а при естественной беременности — для ее прерывания.

Поверьте, просто так назначать какие-то дополнительные обследования никто не заинтересован.

— А как вы относитесь к тому, что женщины по разным причинам отказываются от скринингов?

— Здесь есть две крайности. Первая — самозапугивание при помощи подруг и интернета, настрой на то, что «я забеременела и теперь точно помру». Вторая — полное игнорирование врачей и любых обследований. Самое оптимальное — найти золотую середину.

Да, беременность не болезнь, все будет хорошо. Но вести себя при этом надо цивилизовано. Делать скрининги и наблюдаться в женской консультации необходимо. Кстати, протоколы обследования беременных у нас не сильно отличаются от того, что практикуют в других странах. Убрать скрининги нельзя.

Это мракобесие и нецивилизованный подход.

Порок сердца

Эта аномалия формируется еще задолго до рождения ребенка, а вот проявить себя она может или сразу после рождения, а у некоторых первые симптомы появляются только во взрослом возрасте.

Невозможно дать точный ответ, что могло спровоцировать развитие порока сердца, но имеются некоторые факторы, которые могут стать тому причиной:

1. Генетические аномалии, например синдром Дауна.
2. Прием сильнодействующих лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков.
3. Вирусные заболевания, например перенесенные грипп, краснуха во время беременности вполне могут стать причиной развития порока сердца.

Если говорить о видах сердечных пороков, то можно выделить следующие:

• аномалии в развитии клапанов;
• дефекты перегородок между предсердиями и желудочками;
• патология сердечной мышцы.

При некоторых пороках сердечные заболевания могут проявляться уже во взрослом состоянии. Заподозрить врожденный порок сердца у взрослых можно при наличии следующих симптомов:

1. Быстро наступает утомляемость.
2. Невозможно выполнять большие нагрузки.
3. Часто происходят головокружения.
4. Появляются боли в области сердца.
5. Одышка.

Это, конечно, звучит странно, но бывают случаи, когда у младенца не выявляют порок сердца, и он с ним живет до определенного возраста. В одно прекрасное время уже взрослый человек приходит на очередное обследование к врачу, и ему могут поставить такой диагноз.

Для подтверждения или опровержения обязательно направят на электрокардиограмму, УЗИ, МРТ. В зависимости от выявленного заболевания и будет назначено лечение. В некоторых случаях при наличии легкой степени аномалии, лечение и вовсе может не потребоваться, только соблюдение рекомендаций врача по режиму дня и образу жизни.

Прогноз для детей с синдромом Дауна

первые годы жизнипневмонии, вирусные инфекциипо наиболее оптимистичным прогнозамВ разные периоды жизни человек с синдромом Дауна может иметь следующие проблемы со здоровьем:

• нарушения мелкой моторики;
• ослабленный иммунитет;
• пороки сердца;
• проблемы со зрением;
• мегаколон;
• непроходимость на разных уровнях ЖКТ (желудочно-кишечного тракта);
• гидронефроз;
• лейкоз;
• гипотиреоз;
• эписиндром;
• болезнь Альцгеймера;
• атлантоаксиальная неустойчивость;
• дерматологические проблемы.

Нарушения мелкой моторики

гипотонии

Ослабленный иммунитет

пневмонии, бронхиты

Пороки сердца

Наиболее распространенными проблемами со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

• открытое овальное окно (дефект межпредсердной перегородки);
• дефект межжелудочковой перегородки;
• незаращение боталлова протока;
• нарушения в структуре сердечных клапанов;
• сужение аорты.

Проблемы со зрением

остроту зренияслепотойнапример, глаукомаНаиболее распространенными проблемами со зрением при синдроме Дауна являются:

• косоглазие;
• помутнение хрусталика (катаракта);
• глаукома (повышение внутриглазного давления);
• врожденная миопия (близорукость).

Мегаколон

запорамидиете

Непроходимость ЖКТ

боли в животе

плохой аппетит

Гидронефроз

медикаментамихирургическим путемпиелонефритакамней в почках

Лейкоз

селезенка

Гипотиреоз

щитовидной железызаместительная терапия

Эписиндром

судорогами

Болезнь Альцгеймера

в 40 – 45 лет по сравнению со среднестатистическим показателем в 65 летпознавательная

Атлантоаксиальная неустойчивость

головные болипараличи, парезы и др.

Дерматологические проблемы

Для обеспечения нормального психического и физического развития ребенка с синдромом Дауна может потребоваться помощь следующих специалистов:

• детский психиатр;
• физиотерапевт;
• психолог;
• логопед;
• педагог-дефектолог;
• сурдопедагог (при нарушениях слуха).