Аплазия легких представляет собой частичное отсутствие данного органа. Аномалия считается редкой, возникает еще во время эмбрионального развития. При аплазии главный бронх не имеет разветвления и легочной паренхимы. На месте отсутствующего легкого находятся смещенные органы и жировая ткань.
Классификация
Существует много вариантов классификации аномалий развития лёгких. В НИИ пульмонологии МЗ РФ разработана следующая классификация пороков развития бронхолегочной системы, основанная на морфологических критериях:
I. Пороки, связанные с недоразвитием органа в целом или его анатомических, структурных, тканевых элементов:
1. Агенезия лёгкого. 2. Аплазия лёгкого. 3. Гипоплазия лёгкого простая. 4. Гипоплазия лёгкого кистозная. 5. Синдром Вильямса-Кемпбелла. 6. Врождённая долевая эмфизема. 7. Трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна).
II. Пороки, связанные с наличием избыточных дизэмбриогенетических формирований:
1. Легочная секвестрация (внедолевая и внутридолевая). 2. Кисты лёгких. 3. Гамартома и другие врождённые опухолевидные образования.
III. Необычное расположение структур лёгкого, которое может иметь клиническое значение:
- Аномалии и пороки развития …
- Презентация на тему: «Омская …
- Пороки развития легких у новорожденных
- Врожденные пороки развития …
- Лекция Rg аномалии легких — Стр 2
1. «Зеркальное» лёгкое. 2. Обратное расположение лёгких (в том числе триада Зиверта-Картагенера). 3. Трахеальный бронх. 4. Доля непарной вены. 5. Прочие.
IV. Локализованные нарушения строения трахеи и бронхов:
1. Стенозы трахеи и крупных бронхов. 2. Дивертикулы трахеи и бронхов. 3. Трахео(бронхо)пищеводные свищи. 4. Сочетания перечисленных аномалий.
V. Аномалии кровеносных и лимфатических сосудов:
1. Стенозы легочной артерии и её ветвей. 2. Аневризмы легочной артерии и её ветвей. 3. Варикозные расширения легочных вен. 4. Артериовенозные свищи (аневризмы) локализованные. 5. Артериовенозные свищи без чёткой локализации (синдром Ослера-Рандю). 6. Лимфангиэктазии и другие аномалии лимфатической системы.
Хромосомные аномалии плода: что это, как предотвратить
— Если пара узнает о какой-то патологии/аномалии развития плода, есть смысл перепроверять по несколько раз заключение, консультируясь у других специалистов?
— Часто генетические заболевания путают с пороками развития — нарушениями, вызванными внутренними факторами организма или внешней среды при реализации нормальной генетической программы. Зачастую они связаны с заболеваниями женщины.
Если на скрининге выявлены именно пороки, то нужно помнить, что мы живем в мегаполисе. У нас есть высококвалифицированные специалисты любого профиля. Они могут корректировать пороки развития плода по факту рождения. Вопрос только в том, что и с какой степенью успеха.
То есть смотрят жизнеспособность — можно ли будет после рождения ребенка порок корректировать.
Поэтому, когда на первом скрининге вам предлагают прервать беременность по таким-то причинам, надо обязательно дополнительно проконсультироваться у генетиков и далее действовать по обстоятельствам.
— То есть метод УЗИ-скрининга не всегда может быть 100% достоверным?
— Стандартный протокол обследования включает биохимический и ультразвуковой скрининг первого, второго и третьего триместров. Это золотой стандарт, позволяющий на раннем этапе ловить самые разные отклонения. Прежде всего, на скрининге смотрят генетику, потом пороки развития. Есть понятие нормы, и если есть отклонения, необходимо обследовать дальше.
Биохимия не всегда дает точный результат, но достоверно помогает в получении ясной картины. УЗИ не исключает человеческого фактора — здесь важно кто, как и на чем смотрит. Даже если это хороший аппарат, не значит, что на нем работает грамотный эксперт. Но существующая система двухуровневой проверки дает возможность перепроверить любое заключение.
— Любая инвазивная методика обследования — биопсия плаценты, околоплодных вод, забор крови из пуповины — может иметь осложнения. Но это делают только по абсолютным показаниям. То есть все зависит от того, насколько выражен риск появления новорожденного с отклонением.
Если он высокий, то надо делать. Болезни, которые потенциально ведут к серьезной степени инвалидизации, могут быть поводом для того, чтобы не переносить эмбрион в случае ЭКО, а при естественной беременности — для ее прерывания.
Поверьте, просто так назначать какие-то дополнительные обследования никто не заинтересован.
— А как вы относитесь к тому, что женщины по разным причинам отказываются от скринингов?
— Здесь есть две крайности. Первая — самозапугивание при помощи подруг и интернета, настрой на то, что «я забеременела и теперь точно помру». Вторая — полное игнорирование врачей и любых обследований. Самое оптимальное — найти золотую середину.
Да, беременность не болезнь, все будет хорошо. Но вести себя при этом надо цивилизовано. Делать скрининги и наблюдаться в женской консультации необходимо. Кстати, протоколы обследования беременных у нас не сильно отличаются от того, что практикуют в других странах. Убрать скрининги нельзя.
Это мракобесие и нецивилизованный подход.
Порок сердца
Эта аномалия формируется еще задолго до рождения ребенка, а вот проявить себя она может или сразу после рождения, а у некоторых первые симптомы появляются только во взрослом возрасте.
Невозможно дать точный ответ, что могло спровоцировать развитие порока сердца, но имеются некоторые факторы, которые могут стать тому причиной:
- Генетические аномалии, например синдром Дауна.
- Прием сильнодействующих лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков.
- Вирусные заболевания, например перенесенные грипп, краснуха во время беременности вполне могут стать причиной развития порока сердца.
Если говорить о видах сердечных пороков, то можно выделить следующие:
- аномалии в развитии клапанов;
- дефекты перегородок между предсердиями и желудочками;
- патология сердечной мышцы.
- Врожденные пороки развития легких и …
- Презентация на тему: «Врожденные пороки …
- Московский медико-стоматологический …
- Врожденные пороки развития легких и …
- Врожденные пороки развития …
При некоторых пороках сердечные заболевания могут проявляться уже во взрослом состоянии. Заподозрить врожденный порок сердца у взрослых можно при наличии следующих симптомов:
- Быстро наступает утомляемость.
- Невозможно выполнять большие нагрузки.
- Часто происходят головокружения.
- Появляются боли в области сердца.
- Одышка.
Это, конечно, звучит странно, но бывают случаи, когда у младенца не выявляют порок сердца, и он с ним живет до определенного возраста. В одно прекрасное время уже взрослый человек приходит на очередное обследование к врачу, и ему могут поставить такой диагноз.
Для подтверждения или опровержения обязательно направят на электрокардиограмму, УЗИ, МРТ. В зависимости от выявленного заболевания и будет назначено лечение. В некоторых случаях при наличии легкой степени аномалии, лечение и вовсе может не потребоваться, только соблюдение рекомендаций врача по режиму дня и образу жизни.
Прогноз для детей с синдромом Дауна
первые годы жизнипневмонии, вирусные инфекциипо наиболее оптимистичным прогнозамВ разные периоды жизни человек с синдромом Дауна может иметь следующие проблемы со здоровьем:
- нарушения мелкой моторики;
- ослабленный иммунитет;
- пороки сердца;
- проблемы со зрением;
- мегаколон;
- непроходимость на разных уровнях ЖКТ (желудочно-кишечного тракта);
- гидронефроз;
- лейкоз;
- гипотиреоз;
- эписиндром;
- болезнь Альцгеймера;
- атлантоаксиальная неустойчивость;
- дерматологические проблемы.
Нарушения мелкой моторики
Ослабленный иммунитет
Пороки сердца
Наиболее распространенными проблемами со стороны сердечно-сосудистой системы являются:
- открытое овальное окно (дефект межпредсердной перегородки);
- дефект межжелудочковой перегородки;
- незаращение боталлова протока;
- нарушения в структуре сердечных клапанов;
- сужение аорты.
Проблемы со зрением
остроту зренияслепотойнапример, глаукомаНаиболее распространенными проблемами со зрением при синдроме Дауна являются:
- косоглазие;
- помутнение хрусталика (катаракта);
- глаукома (повышение внутриглазного давления);
- врожденная миопия (близорукость).
Мегаколон
Непроходимость ЖКТ
боли в животе
Гидронефроз
медикаментамихирургическим путемпиелонефритакамней в почках
Лейкоз
Гипотиреоз
щитовидной железызаместительная терапия
Эписиндром
Болезнь Альцгеймера
в 40 – 45 лет по сравнению со среднестатистическим показателем в 65 летпознавательная
Атлантоаксиальная неустойчивость
головные болипараличи, парезы и др.
Дерматологические проблемы
Для обеспечения нормального психического и физического развития ребенка с синдромом Дауна может потребоваться помощь следующих специалистов:
- детский психиатр;
- физиотерапевт;
- психолог;
- логопед;
- педагог-дефектолог;
- сурдопедагог (при нарушениях слуха).