Ангельмана или синдром Петрушки: причины, симптомы, перспективы

Синдром Ангельмана – редко встречающееся генетическое заболевание, проявляющееся в нарушении физического и психоэмоционального развития. Данная патология диагностируется в 1 из 20000 случаев. По статистике, пациенты с таким диагнозом живут на 10-15 лет меньше, чем здоровые люди.

Детство и юность

Гарри Ангельман родился в Великобритании, в городе Беркенхед, 13 августа 1915 года. Интерес к науке, в частности к медицине, он питал с юных лет. Образование Гарри получил в Ливерпульском университете. Юноша выбрал предметом изучения детское здоровье и уже к 1938 году получил степень по профильному направлению. Сегодня эта область медицины называется педиатрией.

Ангельман строил карьеру, работая в детском госпитале «Бут Холл» в Манчестере. Позднее мужчина стал сотрудником больницы королевы Марии, расположенной в Каршальтоне. Затем оказался в рядах врачей медицинского корпуса Королевской армии и отправился в Индию.

Механизм развития, причины и факторы риска

Патология выступает осложнением врожденных сердечных пороков с лево-правым сбросом крови. Выделяют следующие причинные (первичные) заболевания:

  • Дефект межжелудочковой перегородки — отверстие в перегородке между желудочками, самая частая причина возникновения синдрома.
  • Дефект межпредсердной перегородки — отверстие в ткани, разделяющей предсердия.
  • Открытый артериальный проток — нарушение, при котором артериальный проток не зарастает в первые дни жизни ребенка и продолжает поставлять артериальную кровь к легким.
  • Открытый атривентрикулярный канал — сложный, редко встречающийся порок, сочетающий отверстие в месте сращения межжелудочковой и межпредсердной перегородки с патологией митрального клапана.
  • Аортопульмональное окно — патологический шунт между легочной артерией и аортой.
  • Транспозиция магистральных сосудов.
Читайте также:  Головная боль при лактации: что можно от головы кормящей маме

При данных заболеваниях происходит обогащение легочного кровотока. В ответ на это в сосудах легких возникает спазм, направленный на ограничение поступления крови. На данной стадии легочная гипертензия носит обратимый характер.

Заболевание может развиться и у пациентов после хирургического создания системно-легочного шунта или анастомоза при паллиативной коррекции врожденных пороков.

Синдром Эйзенменгера развивается, если порок сердца остается незамеченным до того, как проявляются симптомы повреждения легочных артерий, или пациент не получает адекватного лечения, в том числе хирургического, для его компенсации. У большинства детей без лечения легочная гипертензия развивается на втором году жизни.

Длительное отсутствие лечения пороков приводит к постоянному сосудистому спазму. Развивается ригидность сосудов – необратимый склероз сосудистых стенок, которые теряют способность к сокращению и расслаблению. Легочная гипертензия приобретает необратимый характер.

Повышенное сопротивление сосудов легких приводит к тому, что кровь не может поступать в легкие из легочной артерии. Вследствие этого патологический лево-правый сброс крови изменяется на право-левый.

Наличие врожденных пороков в семейном анамнезе также повышает риск рождения ребенка с аналогичным дефектом и возникновением синдрома.

Характеристики синдрома Секкеля

Синдром Секкеля характеризуется аномально медленным развитием плода и низким весом при рождении.

После рождения у ребенка будет медленный рост и созревание костей, что приводит к короткому, но пропорциональному росту (в отличие от ахондроплазии). Лица с синдромом Секкеля обладают различными физическими и характеристиками развития, в том числе:

Очень маленький размер и вес при рождении

  • Чрезвычайно малый, пропорциональный рост
  • Аномально небольшой размер головы (микроцефалия)
  • Клювообразный выступ носа
  • Узкое лицо
  • Нарушенные уши
  • Необычно маленькая челюсть (микрогнатия)
  • Умственная отсталость, часто тяжелая с IQ менее 50
Читайте также:  Головокружение: причина, диагностика, лечение

Другие симптомы могут включать аномально большие глаза, высокое арочное небо, повреждение зубов и другие деформации кости. Расстройства крови, такие как анемия (низкие эритроциты), панцитопения (недостаточно клеток крови) или острый миелоидный лейкоз.

В некоторых случаях семенники у мужчин не спускаются в мошонку, а женщины могут иметь аномально увеличенный клитор. Кроме того, у людей с синдромом Секкеля могут быть чрезмерные волосы на теле и единая глубокая складка на ладонях (известная как складки обезьян).

Синдром Ангельмана – продолжительность жизни

Пациенты с таким диагнозом нуждаются в постоянном уходе, поскольку, даже повзрослев, они остаются по-детски наивными, доверчивыми и добродушными. Продолжительность их жизни напрямую зависит от того, насколько своевременно был поставлен диагноз синдром Гарри Ангельмана и выполняются рекомендации лечащего доктора.

Синдром Ангельмана – продолжительность жизни

По статистике, такие пациенты в среднем живут до 35-50 лет. Однако это не предел: если диагностирован синдром Ангельмана, сколько живут при такой патологии, может сильно разниться. Некоторые пациенты доживают и до 70-ти лет.

Клиническая характеристика синдрома Ангельмана

Симптомы у больных могут сильно различаться. Они возникают в зависимости от вида и степени хромосомного отклонения.

Симптомы, характерные для 100% больныхСимптомы, проявляющиеся у 80% больныхСимптомы, возникающие у 20 – 80% больных
Тяжелая функциональная задержка развития. Задержка, непропорциональное увеличение головы, в большинстве случаев приводящее к появлению микроцефалии. Косоглазие, гипопигментация кожи и глаз.
Поведенческие отклонения: частый беспричинный смех (улыбка), счастливое состояние, быстрая возбудимость, плохо концентрируют внимания. Приступы судорог (чаще всего до 3 лет). Плохой контроль движения языка, проблемы с глотанием и сосанием. Гиперактивные сухожильные рефлексы.
Расстройство моторных функций, нарушение движения, равновесия, тремор. Аномальные результаты ЭЭГ (электроэнцефалограммы), отличаются повышенной амплитудой и временная динамика волн низкого уровня. Проблемы с питанием и сном в раннем детстве.
Превосходство невербальных навыков над вербальными. Частые слюнотечения, высунутый язык, повышенная жажда и усиленные жевательные движения.
Нарушение речевых функций. Плоский затылок или гладкие ладони.
Читайте также:  115. Субдуральные гематомы (клиника, диагностика, лечение).

Важно отметить, что практически все взрослые больные выглядят гораздо моложе своего возраста. Это обусловлено задержкой в развитии всего организма. Также они всегда сохраняют непринужденный счастливый вид, за что их часто называют ангелами.

Взрослые пациенты с синдромом Ангельмана могут страдать от неконтролируемого мочеиспускания и от проблем с мелкой моторикой. Им с трудом удается застегивать пуговицы, молнии, завязывать шнурки. Простейшими навыками, такими как чистить зубы и использовать столовые приборы больные дети чаще всего овладевают довольно успешно.

Еще одно часто распространенное отклонение среди взрослых больных – ожирение. Особенно часто наблюдается у женщин. По этой причине особенно важно следить за питанием пациентов и придерживаться специальной диеты. Также надо серьезно следить за осанкой больного, так как сколиоз сильно прогрессирует у людей с отклонениями.

Малыши, страдающие синдромом Ангельмана, понимают из разговора почти все, однако отвечают редко. Довольно часто они не ведут разговор, и произносят лишь несколько десятков слов. Такие пациенты очень дружелюбны: хорошо ладят с различными людьми и животным. Тянутся общаться с ними и играть. Со своими родными они очень ласковы.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) в период данного расстройства сильно отличается от ЭЭГ обычных людей. Часто это один из двух результатов:

  • Велоамплитудные ритмы с частотой 2 -3 Гц, наиболее крупные из которых приходятся на префронтальную зону.
  • Симметрический високовольтажный ритм частотой 4-6 Гц. Третья характерная картина, 3-6 Гц чередование активности и пиковых волн в затылочных отделах. Влияет на закрытие глаз.
ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины