Болезнь Ниманна-Пика — симптомы и лечение, фото и видео

Лобарный склероз — его еще называют болезнью Пика. Это очень редкая патология, которая имеет хронический характер вызывая нарушение работы центральной нервной системы. В результате у больного будет наблюдаться атрофия коры головного мозга в области висков. Лобарный склероз обычно поражает людей, которым больше 50 лет. С этой болезнью человек не живет более 6 лет.

Симптомы болезни Пика

  • Поведенческие нарушения:
    • бестактность;
    • сквернословие (нецензурная речь);
    • отсутствие критики собственного поведения;
    • импульсивность;
    • пренебрежение принятыми в обществе нормами поведения;
    • склонность к грубому, фамильярному юмору;
    • гиперсексуальность;
    • нарушение пищевого поведения: склонность к сладкой пище, обжорству;
    • пренебрежение к личной гигиене.
  • Эмоциональные нарушения:
    • враждебность;
    • агрессивность.
  • Нарушения речи:
    • немногословность;
    • уменьшение темпа речи;
    • трудности в назывании предметов (человек не может вспомнить название предмета, глядя, например, на карандаш);
    • ответы односложными фразами;
    • многократное повторение последних слогов в каждом слове (логоклонии);
    • повторение фраз и слов, услышанных от собеседника (эхолалия).
  • Шаркающая походка, неустойчивость при ходьбе, частые падения.
  • Недержание мочи.

Причины болезни

Современная медицина по-прежнему не может дать досконального и развернутого ответа на вопрос, а что же является коренной причиной возникновения таких патологических процессов в головном мозге, которые быстро ведут к слабоумию.

Эксперты лишь прослеживают при наличии болезни те провоцирующие факторы, которые могли вызвать внезапное истощение и износ клеток в лобно-височной части:

  1. черепно-мозговые травмы, которые вызывают отмирание нейронов;
  2. генетическая предрасположенность. Исследования показали, что у многих людей, страдающих болезнью Ниманна Пика, имелись родственники с такой же формой патологии. Поэтому наследственная передача считается в науке основным провоцирующим фактором;
  3. отравление химическими веществами, ядами, интоксикация наркотиками. Для центральной нервной системы данные случаи несут в себе грандиозную опасность, в их числе – начало отмирания нейронов головного мозга, которые ведут к деменции;
  4. иные заболевания нервной системы, психические расстройства;
  5. серьезные вирусы и инфекции;
  6. передозировка некоторыми видами лекарственных препаратов.
Причины болезни

Необходимо подчеркнуть, что болезнь Пика в процессе прогрессирования не задевает кровеносные сосуды, не вызывает разного рода воспалений, распространяясь лишь по нейронам, поражая новые клетки.

Читайте также:  Боли при остеохондрозе шейного отдела: в руках, челюсти, лице и шее

При этом может даже возникнуть атрофия коры головного мозга.

Факторы, влияющие на появление деменции во многом схожи с этимологией других серьезных проблем головного мозга. Поэтому нужно по максимуму беречь свой организм, это поможет предотвратить различные поражения ЦНС.

Болезнь Нимана-Пика: что это такое, симптомы и лечение

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиноз) – это наследственное заболевание, связанное с избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге. Имеет несколько клинических вариантов, у каждого из которых различный прогноз. Специфического лечения в настоящее время нет. Из этой статьи Вы сможете узнать о причине, симптомах и возможностях лечения болезни Нимана-Пика.

Болезнь Нимана-Пика относится к лизосомальным болезням накопления. Это когда в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, которые в норме подвергаются дальнейшему расщеплению.

Причины болезни Нимана-Пика

В основе заболевания лежит генетический дефект 11-й хромосомы (типы А и В), 14-й и 18-й хромосомы (тип С).

В результате наличия нарушения в структуре гена у человека наблюдается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин – это разновидность жира.

Такое биохимическое нарушение приводит к избыточному накоплению сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы: тканевых макрофагах. В результате нарушается обмен веществ.

Тканевые макрофаги разбросаны по всему организму, но больше всего их в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, центральной нервной системе.

Заболевание носит аутосомно-рецессивный характер, то есть оно не связано с полом, могут болеть как мужчины, так и женщины. При совпадении двух патологических генов (от отца и от матери) недуг протекает наиболее тяжело.

Лечение синдрома Пика – в чём заключается?

Лечение синдрома Пика следует начинать с борьбы с осложнениями, возникающими в результате употребления непродовольственных товаров.

Читайте также:  Синдром Меньера причины симптомы и лечение

Выявление причины заболевания играет важную роль в лечении искаженного аппетита. Диагностика причин искаженного аппетита требует сотрудничества специалистов из разных областей – терапевта, психолога и часто социолога, поскольку синдром Пика может быть обусловлен культурными факторами.

Психологическая оценка рекомендуется, чтобы определить, связано ли заболевание с психическими расстройствами. В таких случаях используются психологическая терапия и медикаментозное лечение.

При синдроме Пика, вызванном дефицитом минеральных веществ, основой лечения является восполнение недостающих соединений с помощью диеты и препаратов, среди прочего железа и цинка.

Болезнь Пика – диагностика

Болезнь Пика на первых стадиях симптоматически совпадает с другими заболеваниями неврологического и психиатрического плана. Перед тем, как лечить старческое слабоумие, врачи изучают анамнез, проводят опрос родственников пациента и тщательный объективный осмотр. Диагноз «болезнь Пика» невропатологи зачастую ставят лишь во второй стадии заболевания, когда к начальным симптомам добавляются нарушения когнитивной сферы. Дифференциальная диагностика болезни Альцгеймера и болезни Пика строится на основе ЭЭГ, РЭГ, транскраниальной УЗДГ, Эхо-ЭГ и методов томографии.

Тест на старческое слабоумие

При болезни Пика наблюдается ярко выраженное ухудшение деятельности познавательных процессов. Окружающие замечают, что у больного ухудшилась память, снижено внимание и мышление.

Для подтверждения подозрения на старческую деменцию и проверки уровня этих процессов больному можно предложить два легких теста:

  1. Рисунок часов. Пожилому человеку предлагают нарисовать циферблат часов. В норме на рисунке должны быть прорисованы все цифры часов, располагаться они должны на одинаковом друг от друга расстоянии. В середине должна быть точка с пририсованными стрелками.
  2. Слова. Человека просят назвать за одну минуту как можно больше растений и животных или как можно больше слов на конкретную букву. В норме человек называет 15-22 слова с названиями растений или животных и 12-16 слов на одну букву. Если пациент назвал менее 10 слов, у него присутствуют нарушения памяти.

Какие могут быть симптомы?

Симптомы болезни Ниманна Пика могут значительно варьировать. Диагностика осложняется тем, что и совершенно другие заболевания могут приводить к исходной симптоматике. Ранние стадии заболевания характеризуется проявлением отдельных симптомов, а не всего спектра.

Читайте также:  Лекарство от рвоты и тошноты при раке желудка

Развитие симптомов сфингомиелиноза типа A начинается в первые месяцы жизни. Среди симптомов присутствуют:

  • распухание области живота в течение 3–6 месяцев;
  • на глазном дне не появляются красные пятна;
  • отсутствие аппетита;
  • потеря базовых моторных навыков, усиливающаяся со временем.

Болезнь Ниманна Пика типа B характеризуется более мягкой симптоматикой. Симптомы развиваются в позднем детстве или подростковом периоде.

Увеличение размеров живота может отмечаться у детей младшего возраста. Мозг и нервная система практически не вовлечены в патогенные процессы. У некоторых пациентов могут наблюдаться рецидивирующие инфекции.

Болезнь Ниманна Пика типа C обычно поражает детей школьного возраста. Однако это заболевание может развиться как у грудничков, так и у взрослых людей. Симптомы могут включать:

  • уменьшение подвижности конечностей;
  • увеличение селезенки;
  • увеличение печени;
  • желтуха при рождении или вскоре после рождения;
  • проблемы с обучаемостью и интеллектуальная деградация;
  • эпилептические припадки;
  • нарушение речи;
  • внезапная потеря тонуса мышц, которая может приводить к падению;
  • тремор пальцев рук;
  • проблемы с поднятием или опусканием глаз;
  • неустойчивая походка, проблемы при ходьбе.

Симптомы сфингомиелиноза типа D, упомянутого выше, сходны с таковыми для типа C.

Лечение патологии

Вылечить патологию невозможно. Медикаментозное лечение направлено на ослабление симптомов. С этой целью применяют:

  • препараты против судорожных припадков;
  • антидепрессанты;
  • средства против диареи и для улучшения функции ЖКТ;
  • препараты против мышечных спазмов и дрожания мышц;
  • антибиотики и противопростудные лекарства.

Для замедления прогрессирования симптомов поражения нервной системы больным показан препарат Миглустат. Терапия этим лекарственным средством позволяет остановить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациенту на долгие годы. Положительный эффект наблюдается только при длительном приеме лекарства, поэтому терапевтический курс длится не менее полугода.

Для поддержания функции пораженных органов назначается переливание крови. Для поддержки жизнедеятельности организма рекомендованы инъекции витаминных препаратов.

ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины