Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, признаки, диагностика, лечение

Болезнь Вильсона-Коновалова является причиной 15-20% всех болезней печени у детей.

Формы и симптомы болезни

В зависимости от основных признаков выделяют три основные формы болезни Вильсона — Коновалова. Это патология, приводящая к серьезным поражениями печени; заболевание, поражающее нервную систему; смешанная форма. В соответствии с этими типами у пациента преобладают те или иные симптомы.

Печеночная форма

Печеночная или брюшная форма болезни Вильсона развивается у людей до 40 лет и характеризуется поражением печени, схожим с циррозом. Кроме того, пациенту диагностируют хронический гепатит. В 80% случаев эта форма имеет следующие симптомы:

  • метеоризм;
  • снижение уровня активности;
  • тупая боль в правом подреберье;
  • увеличение количества жидкости в брюшной полости;
  • периодические носовые кровотечения;
  • утолщение пальцев ног и рук;
  • желтуха;
  • лихорадка;
  • увеличение размеров селезенки.

Неврологическая форма

Эта форма болезни отличается проявлениями в очень раннем возрасте: мышечной ригидностью, нарушениями речи, небольшим постепенным снижением интеллектуальных способностей. Наблюдаются периоды обострения и ремиссии. У пациентов в возрасте 10-25 лет отмечают тремор, брадилалию. Они медленно пишут, читают, разговаривают, бесцельно повторяют движения руками.

Редкие симптомы

У 15% пациентов отмечают такие главные симптомы, присутствующие как комплексно, так и по отдельности:

  • гемолитическая анемия;
  • поражение почек;
  • посинение или гиперпигментация кожных покровов и ногтей;
  • хрупкость костей, приводящая к постоянным переломам;
  • артроз;
  • глухота;
  • гинекомастия.

Течение болезни Вильсона

Существуют острый и хронический клинические типы течения заболевания. Кроме того, врачи определяют латентную стадию, которая длится не более 7 лет. При этом все основные симптомы присутствуют, но не сказываются на качестве жизни, так как выражены слабо. Иногда заболевание практически не проявляет себя до 5 лет. Пик болезни приходится на 8-15 лет, но уже с рождения диагностируют проблемы с печенью. Развитие патологии имеет свои особенности в зависимости от типа течения:

  1. Острое. Недуг доставляет немало беспокойств уже в раннем возрасте, все симптомы обострены и очень быстро приумножаются. Организм человека угасает очень быстро, лечение почти не помогает и не облегчает состояние. Быстрый летальный исход неизбежен в 90% случаев.
  2. Хроническое. Болезнь развивается медленно, сначала может быть латентной. Поражается сначала печень, после — органы нервной системы. В юношеском возрасте у пациентов отмечают нарушение походки и координации движений, редко — истерию. Выраженность всех симптомов средняя, прогрессируют они медленно.
Читайте также:  Клещевой энцефалит. Причины, симптомы, лечение и профилактика

Для чего нашему организму медь

Медь – важный для нашего организма микроэлемент. Из него состоит множество ферментов. Избыток меди производит токсический эффект. Наблюдается повреждение мембран клеток, нарушается ядерная ДНК, разрушается лизос.

Из-за мутации гена 13-й хромосомы (сейчас мутаций насчитано около 200) нарушается экскреция меди. Она собирается поначалу в печени, а потом и остальных тканях. Страдают почки, сердце, ЦНС, мозг, кости, суставы. Наблюдается поражение перечисленных органов. Их функции постепенно нарушаются.

Человек должен ежедневно усваивать из пищи до 2 мг меди. Для этого не нужна специальная диета, достаточно просто разнообразного питания.

Медь не откладывается, как микроэлемент. Она выполняет свои функции только внутри сложных биохимических соединений:

  • входит в состав ферментов, необходимых для синтеза белков;
  • участвует в образовании гемоглобина и переносе кислорода кровяными клетками;
  • активизирует лейкоциты и иммунную защиту;
  • переносит ионы железа по кровяному руслу;
  • обеспечивает эластичность кожи, потому что входит в состав коллагена (строительного белка), задерживает процесс старения;
  • оказывает антиоксидантное действие, предотвращает раковое перерождение клеток, является врагом атеросклероза;
  • защищает органы пищеварения от воспаления;
  • активизирует выработку гормонов в передней доле гипофиза.

Медные изделия до настоящего времени признаются в народной медицине всех стран целебными для восстановления здоровья, лечения ран, поддержки молодости и красоты.

Патологическая анатомия

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро, особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро, глубокие слои коры, мозжечок, в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.

Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглиии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера, которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках. В основе этих клеточных изменений лежит один и тот же фактор — однотипное нарушение клеточного обмена, вероятно, обмена нуклеиновых кислот.

Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим. Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены.

Лечение болезни Вильсона

Лечение данной болезни направлено на ограничение поступления меди в организм больного и уменьшение накопленных запасов.

С этой целью применяются различные методы лечения:

  1. Немедикаментозный метод — изменение образа жизни больного (диета, отказ от алкоголя и гепатотоксических медицинских препаратов). Исключаются из рациона продукты с высоким показателем меди (мясо, морепродукты, сухофрукты, грибы, шоколад, некоторые виды бакалеи, фрукты).
  2. Медикаментозное лечение. Начинается с момента установления диагноза и до конца жизни пациента. Непрерывность и качество медикаментозного лечения — залог повышения выживаемости больных. Купренил (хелатор меди) — главный препарат в лечении болезни Вильсона. При повышении дозы употреблениякупренила медь выводится с мочой. Существуют определенные дозы и специфика приема препарата, которая устанавливается, исходя из анализа состояния пациента и протекания его болезни.
  3. Хирургическое лечение (трансюгулярное внутрипочечное шунтирование).

Лечение

Положительный результат может показать только проведение лечения под наблюдением врача-гастроэнтеролога или терапевта. Главной целью является выведение излишков меди из организма, строгое контролирование поступления в организм меди с пищей. Лечение можно условно разделить на 3 вида:

  1. Медикаментозное лечение подразумевает использование препаратов, которые способствуют выведению меди из организма больного. Используется постоянно на протяжении всей жизни. Главным веществом, обладающим лечебным эффектом, является пеницилламин. Он приводит в норму процесс переработки меди и ее успешного метаболизма. При непрерывном правильном лечении в среднем через 4 года у большинства пациентов (более 75%) исчезают симптомы заболевания.
  2. Немедикаментозное лечение построено на ограничении поступления меди в организм. Для этого применяется так называемая диета № 5 — запрещается принимать жирную, жареную и острую еду, а также ту еду, в которой содержится много меди (шоколад, орехи, бобовые), морепродукты, сухофрукты. Запрещается употреблять алкоголь, гепатотоксические препараты (нестероидные противовоспалительные медикаменты, аминогликозиды и др.). Можно пить только дистиллированную воду, рекомендуется отказаться от употребления соли.
  3. Хирургическое лечение назначается тем, у кого развилась портальная гипертензия. Проводится трансюгулярное шунтирование печени. Для излечения вен желудочно-кишечного тракта или асцита также пользуются методами хирургии. При фулминантной или прогрессирующем циррозе показана ортотопическая трансплантация этого органа.

Если больной с абсолютной точностью проходит лечебный курс, у 80% случаев прогноз на будущее положительный. Пациент избавляется от проявлений болезни и в дальнейшем может заниматься трудовой деятельностью. Неблагоприятный прогноз может быть лишь в случае диагноза печеночной недостаточности.

ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины