Что такое миопатия как побочное действие

Миопатии — это первичные мышечные дистрофии, наследственные дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц.

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

осмотр ребенка у врача

После поступления пациентов в немецкие клиники специалисты проводят опрос их жалоб, анамнеза заболевания и жизни, а также общий осмотр. Для лечащего врача очень важно выявить генетическую предрасположенность у пациента к миопатии Дюшена. Поэтому очень часто ребенка обследуют вместе с мамой (которая является носителем патологического гена). В обязательном порядке больному ребенку назначаются консультации кардиолога, ортопеда и невролога.

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

Для подтверждения основного диагноза используются следующие лабораторные и инструментальные методы исследований:

  • Развернутый анализ крови;
  • Общий анализ мочи;
  • Биохимическое исследование крови с обязательным определением концентрации общего билирубина и его фракций, мочевины, мочевой кислоты, креатинина, общего белка. Особым значением в диагностике миопатии Дюшена является повышение концентрации креатинфосфокиназы (специфический фермент, который повышается при повреждении мышечной ткани). КФК повышается не только у больного ребенка, но и его у мамы;
  • Рентгенологическое исследование органов грудной полости;
  • УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства;
  • ЭКГ – отмечается гипертрофия левого желудочка и различные нарушения ритма сердца;
  • Определение концентрации дистрофина в мышечной ткани;
  • Биопсия мышц с последующим гистологическим исследованием биоптата. При этом специалист должен проводить исследование только на наименее поврежденных мышцах, в противном случае исследование будет неинформативным;
  • Электромиография;
  • Консультация генетика с кариотипированием.

УЗИ брюшной полости

Диагностика миопатии Дюшена в Германии

Миодистрофия Беккера — Кинера — Мед Др

Второй по частоте Х-сцепленной формой является так называемая доброкачественная форма псевдогипертрофической миодистрофии Беккера — Кинера. В настоящее время большинство авторов выделяют это заболевание как самостоятельное.

Впервые доброкачественная форма была описана в 1955 г. P. Becker и F. Kiener. В последующем V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) сообщили о подобном заболевании как самостоятельной мутации.

Миодистрофия Беккера — Кинера — Мед Др

Начальные симптомы миодистрофии типа Беккера — Кинера обычно отмечаются в возрасте 10 — 15 лет, иногда раньше. Они проявляются слабостью в мышцах тазового пояса, затем проксимальных отделах нижних конечностей. Изменяется походка, появляются затруднения при вставании с низкого стула, при подъеме по лестнице.

Одновременно с мышечной слабостью наблюдается увеличение в объеме икроножных мышц, псевдогипертрофия которых может достигать значительных степеней. Эти явления медленно прогрессируют; постепенно (через 8 — 10 лет) появляется слабость в мышцах плечевого пояса, проксимальных отделах рук. Таким образом, в основных чертах симптомы напоминают таковые при болезни Дюшенна.

В отличие от последней при миодистрофии типа Беккера — Кинера никогда не отмечается нарушений интеллекта, кардиомиопатия или отсутствует, или выражена минимально.

Течение заболевания отличается сравнительной мягкостью, длительное время больные сохраняют возможность самообслуживания и даже трудоспособности, многие вступают в брак и могут иметь потомство. Фертильность не снижена.

Миодистрофия Беккера — Кинера — Мед Др

Нередко имеется так называемый «эффект деда» — через фенотипически здоровую дочь дед передает свое заболевание внуку. Приводим выписку из истории болезни с характерной клинической картиной формы Беккера — Кинера.

Больной П-ко, 26 лет, с раннего детства отставал в двигательном развитии от сверстников (плохо бегал, прыгал).

В 15 лет больной и окружающие стали замечать медленно нарастающее похудание мышц бедер и постепенное увеличение в объеме икроножных мышц.

После 18 лет прогредиентность менее быстрая, в основном в виде небольшого нарастания слабости в проксимальных группах мышц. В последнее 1время стал вставать со стула с опорой руками о бедра.

Миодистрофия Беккера — Кинера — Мед Др

Наследственность: дед и сын двоюродной сестры (по материнской линии) страдают аналогичным заболеванием. Кроме того, в III поколении родственники страдают близорукостью.

Родословная больного П-ко

Миодистрофия Беккера — Кинера. Обозначения те же, что ина рисунке Родословная семьи Д-вых.

Интеллект сохранен. В соматическом статусе без особенностей.

Миодистрофия Беккера — Кинера — Мед Др

Неврологический статус: выявляется легкая слабость лицевой мускулатуры, с трудом надувает щеки, не может хорошо сложить губы «трубочкой», наблюдается «поперечная улыбка». Выраженная атрофия мышц тазового пояса и особенно мышц бедер, на этом фоне обращает на себя внимание четкая гипертрофия икроножных мышц.

Умеренная атрофия мышц плечевого пояса, слабость мышц спины и тазового пояса, проявляющаяся затруднением при вставании со стула. Активные движения в руках и ногах в полном объеме, но сила мышц в проксимальных отделах ног снижена до 3 баллов, в руках — до 4 баллов. Сухожильные рефлексы резко снижены на руках, на ногах не вызываются. Походка «утиная».

Читайте также:  Ганглионит крылонебного узла: Ганглионит крылонебного узла

Миодистрофия Беккера — Кинера у больного П-ко

Выраженная псевдогипертрофия икроножных мышц.

Миодистрофия Беккера — Кинера — Мед Др

Анализ крови и мочи без особенностей. КФК — 416 ME (норма до 100), Ф-1,6-ф-альдолаза — 18,5 ЕД (норма до 6 ЕД), ACT — 62 ЕД, АЛТ-52 ЕД, ЛДГ- 230 ЕД (норма до 180 ЕД), креатин мочи — 0,23 ммольс, креатинин — 3,96 ммоль/сут.

Патоморфологическое исследование: в биоптате трехглавой мышцы плеча слева обнаружена диффузная разнокалиберность мышечных волокон в сочетании с дистрофическими и некротическими изменениями ряда мышечных волокон на фоне разрастания эндоперимизиальной соединительной ткани. Морфологические изменения в мышечном биоптате характерны для мышечных дистрофий.

«Нервно-мышечные болезни»,,

Читайте далее:

Миодистрофия Беккера — Кинера — Мед Др

Наши врачи

Оплатчикова Маргарита Андреевна Врач-невролог Кирьянова Екатерина Андреевна Врач-невролог Бельская Галина Николаевна Заведующая МКДЦ, д.м.н., профессор, врач-невролог высшей категории Прокопович Мария Евгеньевна Врач-невролог высшей категории. Кандидат медицинских наук Гинзберг Марианна Акимовна Врач-невролог, нейрофизиолог. Кандидат медицинских наук Рудниченко Виталий Александрович Врач функциональной диагностики, врач-невролог высшей категории Носкова Татьяна Юрьевна Врач-невролог высшей категории. Кандидат медицинских наук Карабанов Алексей Вячеславович Врач-невролог высшей категории. Кандидат медицинских наук Красников Алексей Владимирович Врач-невролог высшей категории. Кандидат медицинских наук

Симптомы

При такой болезни, как миопатия, симптомы являются общими и характерными для всех видов заболевания. Среди них выделяют следующие:

  • регулярная мышечная слабость;
  • истончение мышц, они становятся тонкими и малоактивными (атрофия). Атрофия может относиться как к определенным мышечным группам, так и быть распространенной по всему организму. В последнем случае все мышцы затрагиваются в равной степени;
  • снижение мышечного тонуса: мышцы дряблые и вялые;
  • искривление позвоночника по причине неспособности каркаса мышц поддерживать туловище в верной позиции. Может происходить назад или вбок (сколиоз). Часто искривление становится насколько выраженным, что трансформируется в самостоятельную проблему;
  • псевдогипертрофия. Истончение одних конечностей приводит к неестественно увеличенному виду других, не пораженных болезнью.

Симптомы миопатии

Первичная миопатия начинается исподволь в большинстве случаев в детском или юношеском возрасте.

Миопатические проявления могут заметно усиливаться под влиянием разнообразных неблагоприятных факторов – инфекции, перенапряжения, интоксикации.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности. Преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого пояса, туловища и проксимальных отделов конечностей. Поражение мышц дистальных отделов конечностей встречается редко в тяжелых случаях. Мышечные атрофии,  как правило, двухсторонние. В начальном периоде может наблюдаться преобладание  атрофий на одной стороне, но с течением болезни степень поражения мышц становится одинаковой в симметричных мышцах. По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы. При атрофии одних групп мышц компенсаторно могут гипертрофороваться (увеличиваться) другие . Однако чаще развивается псевдогипертрофия — объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

Псевдогипертрофии икроножных мышц у больного миопатией.

Может наблюдаться увеличение подвижности  в суставах, а может наоборот уменьшиться объем движений за счет укорочения мышц и их сухожилий.

В зависимости от ряда особенностей и, в первую  очередь, от возраста, начала заболевания, интенсивности и последовательности проявления и нарастания атрофий, характера наследования миопатии разделяют на ряд форм. Самые распространенные: юношеская (ювенильная) форма Эрба, плече – лопаточно – лицевая форма Ландузи – Дежерина и псевдогипертрофическая Дюшена.

Кроме этого существуют варианты генетически гетерогенных (разнообразных)  форм. Описаны нозологические формы миопатий  с разными типами наследования. В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии (различные формы одного и того же гена), обусловленные различными мутациями в одном и том же гене. У генокопий при схожей клинической картине возможны более благоприятное течение, длительная компенсация, абортивные формы и очень тяжелое с ранней инвалидизацией.

Читайте также:  Диагностика и лечение кластерных головных болей

Диагностика

Врач может заподозрить наличие миопатии даже на уровне первичного осмотра, так как для таких людей характерен соответствующий внешний вид. Во-первых, наблюдается атрофия мышц (проксимальных отделов конечностей) и псевдогипертрофия дистальных отделов конечностей. Во-вторых, со временем формируется «утиная» походка. Также для миопатии характерно опущение плеч, крыловидное отставание лопаток, выпячивание вперед живота и усиление поясничного лордоза.

Затем врач переходит к неврологическому осмотру, в ходе которого выявляет ослабление сухожильных рефлексов, снижение мышечной силы. В отличие от невропатии, при миопатии не наблюдается нарушение чувствительности.

После осмотра пациент отправляется в лабораторию для сдачи необходимого перечня анализов. Одним из них является биохимический анализ мочи, в котором ищут креатинин для подтверждения миопатии. Наличие креатинина в моче может указывать на поражение мышц, поэтому данный показатель не лишен информативности в диагностике рассматриваемого заболевания. Далее выполняется биохимический анализ крови, в котором оценивают уровень КФК, АЛТ, ЛДГ и других ферментов.

Помимо этого, используются элетрофизиологические методы исследования: электронейрография и электромиография. Результаты электронейрографии дают информацию о состоянии периферического двигательного нейрона, что необходимо в случае, если присутствуют подозрения на наличие нейропатии. Электромиография проводится для непосредственной оценки состояния мышечной ткани. При миопатии происходит изменение мышечных потенциалов (уменьшается их амплитуда и сокращается длительность).

Самым информативным методом является морфологическое исследование мышечной ткани. Это производится с помощью биопсии мышц. Данный метод хоть и наиболее информативный, но проводится редко, лишь в тех случаях, когда предыдущие методы исследования не дали должной информации для подтверждения того или иного диагноза. При миопатии морфологическая картина образцов мышечной ткани следующая: выявляются беспорядочно разбросанные атрофированные миофибриллы (сократительные элементы мышечных волокон), гипертрофированные мышечные волокна, а также наблюдается замещение участков мышечной ткани на соединительную или жировую.

Для оценки состояния сердечной мышцы назначается консультация кардиолога, который в свою очередь отправляет пациента на ЭКГ и УЗИ сердца. При подозрении на возникновение пневмонии, как осложнение течения миопатии, выполняется рентгенография легких.

Что представляет собой заболевание

Эндокринная офтальмопатия (орбитопатия) — тяжёлая патология, при которой помощь пациенту оказывают эндокринологи и офтальмологи. Болезнь имеет аутоиммунную природу, чаще всего возникает на фоне нарушений со стороны щитовидной железы и представляет собой поражение подкожной клетчатки и мышц, окружающих глазные яблоки. Впервые патология была описана Грейвсом ещё в позапрошлом веке, поэтому её часто именуют офтальмопатией Грейвса. Ещё недавно болезнь считалась симптомом токсического зоба, сопровождающегося повышенной выработкой тиреотропных гормонов и приводящего к тиреотоксикозу. Сейчас эндокринная орбитопатия выделена в самостоятельное заболевание.

По статистике, женщины болеют намного чаще мужчин, причём поражаются люди сорокалетнего или шестидесятилетнего возраста. В медицинской литературе описаны случаи заболевания у детей. Лёгкие формы болезни чаще бывают у молодых людей, для пожилого возраста характерно развитие тяжёлых форм офтальмопатии.

Что представляет собой заболевание

Орбитопатия Грейвса проявляется характерными признаками и чаще всего возникает на фоне патологий щитовидной железы

В 80–90% случаев болезнь протекает на фоне гормональных дисфункций со стороны щитовидной железы (гипотиреоз, аутоиммунный тиреоидит, тиреотоксикоз). При этом проявления со стороны глаз могут развиваться сразу с клиническими симптомами поражения железы, а могут предшествовать им или даже появляться в отдалённом времени (через 5–10 лет после лечения щитовидки). В 6–25% случаев офтальмопатия может возникать на фоне эутиреоза (состояния, при котором щитовидная железа работает правильно и уровень тиреоидных гормонов соответствует норме).

 Сопутствующие заболевания

Болезни мышц могут прогрессировать очень быстро, если их течение осложняют другие заболевания, уменьшающие подвижность. Поэтому мы обязательно лечим сопутствующие заболевания.

Основные заболевания, способные ухудшать самочувствие:

  • Болезни суставов и позвоночника (артроз, грыжа межпозвонкового диска, остеохондроз и т.п.) блокируют подвижность спины и конечностей. Они могут развиться из-за смещения центров тяжести тела на фоне слабости мышц. Здесь мы с успехом применяем мягкую мануальную терапию, массаж, электрофорез карипазима.
  •  Хронические тонзиллит, фарингит, гайморит, аденоидит. Постоянное присутствие болезнетворных микробов в дыхательных путях обусловливает постоянную интоксикацию, а токсины негативно воздействуют на мышцы, особенно сердечную. Поэтому в случае необходимости мы выполняем курс лечения этих заболеваний.
  • Другие хронические инфекции (почек, печени, нижних дыхательных путей).
  •  Избыточный вес. Он опасен избыточной нагрузкой на мышцы, суставы, позвоночник. Часто служит причиной обездвиженности. Мы выявляем причины ожирения и подбираем схему его лечения.
  • Нарушения в работе щитовидной железы. Нарушения обмена веществ при снижении или повышении функции щитовидной железы могут быть причиной снижения силы мышц. При необходимости мы контролируем содержание щитовидных гормонов крови и привлекаем к лечению эндокринолога.
  • Сосудистые болезни (артериальная гипертония, нарушения мозгового кровообращения) способствуют перегрузке сердца и быстрому развитию миопатии сердечной мышцы, а значит и сердечной недостаточности. При необходимости мы выполняем нагрузочные кардиопробы и подбираем лечение.
  •  Бронхиальная астма приводит к кислородному дефициту в мышечной ткани, что способствует слабости мышц и прогрессированию миопатии. При необходимости рекомендуем курс лечения по поводу бронхиальной астмы.
Читайте также:  Глиома головного мозга – чем опасна опухоль и сколько с ней живут?

Возможные причины заболевания

Миопатический синдром может сопровождаться мышечными болями, склонностью к отечности. Чаще отеки заметны на лице, в первую очередь – на веках. Возможна субфебрильная температура или лихорадочный жар. Как правило, локализация синдрома – глазные, дельтовидные мышцы, ягодицы и икры ног, промежутки между ребрами.

Проводят при подозрении на трихинеллезный, эндокринный, дисметаболический миопатический синдром ПДЕ — для оценки поражений мышечных тканей, а также гистологическое обследование. Для него получают образцы мышечных биоптатов.

Лабораторные исследования позволяют выявить медиаторы воспаления, обнаружить трихинеллы (разновидность паразитов). Для окончательного подтверждения диагноза используют антитела для проведения внутрикожной пробы.

  1. Наследственная предрасположенность и генетические дефекты определенных генов.
  2. Вирусные инфекции (грипп и др.).
  3. Бактериальные инфекции (стрептококковая, энтеровирусная).
  4. Заражение трихинеллой, токсоплазмой.
  5. Прием некоторых медикаментов (новокаинамид, циметидин).
  6. Интоксикация (алкоголем, наркотиками).
  7. Эндокринная патология (заболевания щитовидной железы, болезнь Иценко-Кушинга).
  8. Онкологические заболевания.

Развитие миопатии любого типа возникает вследствие нарушения в функционировании митохондрий и синтеза белка в мышцах, что, в свою очередь, и приводит к дистрофии. Причин, по которым данный синтез нарушен может быть несколько.

Что касается врожденного типа то они могут быть следующими:

  • генетические нарушения у матери или отца;
  • заболевания, перенесенные во время беременности;
  • плохая экологическая обстановка в той местности, где проживают родители больного;
  • алкоголизм одного из родителей или употребление алкоголя во время беременности;
  • наличие доброкачественного или злокачественного новообразования;
  • частые депрессии.

В свою очередь, вторичный тип недуга может быть спровоцирован различными заболеваниями и нарушениями, в том числе:

Возможные причины заболевания
  • нарушения в работе эндокринной системы и щитовидной железы в частности;
  • гормональные нарушения (тиреотоксикоз);
  • системные болезни соединительной ткани (склеродермия).
  • регулярные ОРВИ;
  • пневмония бактериального характера;
  • пиелонефрит;
  • сальмонеллез;
  • черепно-мозговые травмы;
  • переломы таза;
  • наркомания;
  • алкоголизм;
  • печеночная или сердечная недостаточность;
  • авитаминоз;
  • дерматомиозит;
  • сахарный диабет;
  • полиомиозит;
  • бронхит;
  • вегетососудистая дистония (ВСД);
  • гипотиреоз.

Сколько может прогрессировать заболевание? Точный ответ дать сложно, так как даже врожденная форма может начать себя проявлять лишь по прошествии нескольких лет.

В результате исследований, стало понятно, что больные миопатией испытывают проблемы с вегетативной и периферической нервной системами.

В основе развития миопатий лежит генная мутация. В миодистрофии Дюшенна ведущую роль играет изменение гена, связанного с синтезом белка дистрофина, расположенного в X-хромосоме. До 70% случаев возникновения патологии происходит в результате наследования мутированного гена от матери.

Оставшиеся 30% связаны с новыми патологическими изменениями, происходящими в яйцеклетке. Такие же причины вызывают патологию Беккера. Однако миопатия Дюшенна вызвана полной блокировкой выработки дистрофина.

Передача мутированного гена происходит от матери к сыну, при этом женщина является только носителем.

Отсутствие дистрофина ведет к разрушению мышечной ткани, ее замещению соединительной и жировой. В то же время уменьшается сократительная способность мышц, слабеет тонус, происходит их атрофия.

Что делать?

Вторичный миопатический синдром – полиэтиологическое патологическое состояние, отличающееся большим разнообразием проявлений. Для ведения случая собирают комиссию врачей разных специализаций. Лечение выбирают таким образом, чтобы нормализовать обменные процессы, оптимизировать сердечный выброс и предупредить деградацию мышцы сердца.

Больному придется отказаться от курения и спиртного, существенных физических нагрузок, пересмотреть режим питания. Если проявления выражены очень ярко, подбирают медикаментозный курс для их ослабления, назначают сердечные гликозиды, витаминную терапию, активаторы метаболизма в миокарде.

ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины