Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ)

Прогресс патологии связывается с развитием эпилептического очага. Эпилептический очаг – это группа нервных клеток, которые обладают повышенной возбудимостью и свойством генерировать внезапные чрезмерные нейронные разряды. Такие разряды могут распространяться на часть мозга или весь головной мозг из очаговой зоны и вызывать эпилептический припадок, который характеризуется переходящими функциональными нарушениями в мозге.

Формы приступов

Условно формы миоклоний приобрели названия доброкачественных и негативных. Доброкачественные миоклонии не предусматривают лечения. Как правило, наблюдаются ночью либо когда человек засыпает. Длительность приступов непродолжительная — до нескольких минут. В сознательном состоянии возникает миоклония испуга. Провоцируют спазматические состояния резкий крик, падение любого предмета, яркие вспышки света. Сопутствуют состоянию тахикардия и потовыделение. Вследствие приступа порой наступает икота. Непроизвольная икота также указывает на хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, интоксикацию организма.

Приступообразные онемения икроножных мышц, глазной тик указывают на физическое перенапряжение. Подобная доброкачественная миоклония характерна для детей в первые месяцы жизни, наблюдается во время сна, при лактации. Не исключены миоклонии, когда ребёнок засыпает. Возможно наблюдать непроизвольные сокращения шейных мышц, конечностей и спины. Как правило, до года симптомы исчезают без специальной коррекции.

Под негативными миоклониями подразумевают эпилептические приступы. Наглядным примером упомянутых приступов у детей и взрослых становится лёгкий тремор рук при вытянутом положении. Возникает приступ в любом виде мышечной ткани, даже языка.

Причины возникновения

В современной медицине существует уверенность в том, что эпилепсия является следствием одномоментного, аномального, сильнейшего возбуждения нейронов в отдельной области коры головного мозга – эпилептогенном очаге. Эти процессы провоцируются нарушениями баланса между торможением и возбуждением в местах локализации очага. Нейроны начинают преобразование возбуждения, воспринимаемого органами чувств человека, в электрические импульсы. Для организма данные импульсы по силе можно сравнивать с молниями при грозе в природе.

Причинами возникновения эпилептогенных очагов являются:

  • нарушения мозгового кровообращения (инсульт, например);
  • физические травмы головы и сотрясения головного мозга;
  • хронические патологии нервной системы (например, рассеянный склероз);
  • инфекции, касающиеся мозговых оболочек (менингит и прочие);
  • наркозависимость, алкоголизм;
  • патологическое развитие плода внутриутробно;
  • наследственные факторы;
  • опухоли в головном мозге;
  • дисфункции обмена веществ;
  • паразитарные патологии головного мозга.
Причины возникновения

Большинство пациентов ощущают первые проявления эпилепсии в возрасте до 18 лет, в более старшем возрасте развитие заболевания встречается гораздо реже.

Эпилептический приступ нельзя путать с истерическими припадками. При последних яркие эмоциональные реакции в присутствии близких или знакомых становятся источником патологического поведения. Также истерические припадки могут провоцироваться испугами, обидами, огорчениями. При этом сам себе человек не наносит вреда и прекрасно осознает происходящее. Длится истерика около 20 минут, в среднем, в то время, как эпилепсия в разовой форме никогда не продолжается больше 1-2 минут. После истерического припадка человек не ощущает сонливость, оглушение, в отличие от эпилептического.

Читайте также:  Прогрессирующая болезнь нервной системы: спинальная мышечная атрофия

Лечение идиопатической эпилепсии

Существуют международные рекомендации по лечению ИГЭ. Назначается антиэпилептическая терапия.

Во время стартовой монотерапии, в использовании при лечении данного вида эпилепсии одного лекарственного препарата – следует принимать вальпроевую кислоту.

Генерализованные тонико-клонические приступы вальпроевая кислота излечивает в 70% случаев, также она эффективно излечивает миоклонию век, купирует субклинические эпилептиформные разряды, феномены катамениальности и фотосенситивности.

Однако следует обратить внимание на возможные побочные эффекты, чаще всего встречающиеся у женщин: косметические, эндокринологические и другие явления.

Стартовая терапия идиопатической эпилепсии также лечится леветирацетамом и топираматом. Леветирацетам чаще всего используется в терапии идиопатической эпилепсии с миоклонусом.

Обобщенные результаты рандомизированных клинических исследований показывают, что леветирацетам является, в первую очередь, препаратом, успешно лечащим ювенильную миоклоническую эпилепсию и отдельные формы идиопатической эпилепсии.

Также, этим препаратом можно лечить ИГЭ с миоклонусом, которые не внесены в классификацию. Ламотриджин может назначаться лечащим врачом, однако применять его нужно особенно осторожно, так как это лекарство иногда обладает промиоклонической активностью.

В некоторых случаях бензодиазепины (клоназепам) и барбитураты очень эффективны.

Лечение идиопатической эпилепсии

Если монотерапия не оказывает должного эффекта, рекомендуется перейти к рациональным комбинациям: вальпроату вместе с леветирацетамом, ламотриджином или клоназепамом, леветирацету и ламотриджину, ламотриджину и клоназепамам, при абсансахнеплоха комбинация с это суксимидом.

Врачи не рекомендуют использование карбамазепина, окскарбазепина, фенитоина, габапентина, прегабалина, тиагабина и вигабатрина (это может быть опасно или просто неэффективно).

Пациент, возможно, переживёт проявление идиопатической эпилепсии несколько раз в течении короткого промежутка времени, или напротив, наступит длительный приступ (более 30 минут), что может привести к осложнениям.

Эти осложнения, в свою очередь, приводят к возрастанию длительности каждого приступа, к возможному затруднению дыхания и полной остановке сердца, коме и смерти.

После подобного припадка обязательно нужно несколько дней отдохнуть и восстановить здоровье. Правильное лечение значительно улучшит состояние пациента и уменьшит риск его здоровью.

Что запрещено при идиопатической эпилепсии?

Идиопатическая эпилепсия не позволяет водить автомобиль, следует оградить бесконтрольное плавание в водоёмах, физические нагрузки и по необходимости соблюдать некоторые дополнительные ограничения.

Здоровья Вам и Вашим близким!

Как развивается заболевания

Миоклоническая эпилепсия симптомы имеет ярко выраженные, по ним легко установить фазы заболевания. При возникновении недуга не учитываются его формы, развитие происходит в течение трех этапов. Они делятся на:

Как развивается заболевания
  • эпилептически-титаниформный – длится на протяжении нескольких лет, при этом интенсивность эпилептических припадков лишь усиливается. Психика нарушается, больной впадает в истерику, появляется боязнь всего, наблюдается болевой синдром, повышается работа потоотделения, обмороков нет;
  • миоклонический-эпилептический – прогрессирует в течение долгих лет, проблема затрагивает как лицевые мышцы, так и остальные части тела, включая мышечные волокно. Приступы легкой формы сильно не меняют привычный образ жизни больного, зато в тяжелых случаях становится затруднительно выполнять конкретные действия из-за потери ориентации в пространстве. Судороги способны появиться при изменениях в окружающей обстановки (яркий свет, громкий звук);

  • терминальный – симптоматика, указываемая ранее, проявляется с удвоенной силой, психика подвергается мощному отрицательному воздействию. Человек полностью не теряет способность заниматься умственной деятельностью, однако негативная сторона отображается в виде осложнений речевого аппарата и ухудшения памяти, из-за чего пациента начинают считать слабоумным.
Читайте также:  Нарушение когнитивных функций (памяти, речи, восприятия)

Патогенез

Идиопатические варианты МЭ развиваются вследствие генетически обусловленной повышенной возбудимости церебральных нейронов, приводящей к эпилептогенной активности мозга. Симптоматическая миоклоническая эпилепсия формируется в результате обменных нарушений, накопления в нервных клетках патологических соединений (полисахаридных включений, прионных белков).

При болезни Лафоры, миоклонической энцефалопатии младенцев повышенная эпиактивность обусловлена дисметаболизмом нейронов в условиях разрастания глиальных элементов (при гибели нейронов, нарушении апоптоза астроцитов). Нейрональная гипервозбудимость вызывает возникновение патологической нервной импульсации, идущей к мышечным волокнам.

Результатом являются отдельные мышечные сокращения (миоклонии), тонические, клонические судороги. Различная локализация миоклоний отражает локальное возбуждение разных зон мозговой коры. При диффузном распространении гипервозбуждения возникает клонико-тонический пароксизм с тотальным вовлечением мышечных групп.

Лечение

Как правило, для устранения миоклоний применяют антиконвульсанты.

В лечении миоклонусов используют препараты из разных фармацевтических групп. Основная роль отводится антиконвульсантам, которые способны значительно уменьшить мышечные подергивания. Препараты из других групп назначаются в составе вспомогательной терапии.

  • Антиконвульсанты (бензодиазепины, вальпроаты, барбитураты).

Возможно совместное применение нескольких противосудорожных препаратов (клоназепам из группы бензодиазепинов и вальпроевая кислота).

Лечение
  • Ноотропы (пирацетам).
  • Ингибиторы обратного захвата серотонина (циталопрам).

Диагностика миоклоний до сих пор представляет сложности. Это связано с тем, что не всегда человек может описать в полной мере картину мышечных подергиваний. Сложности возникают при постановке диагноза в детском возрасте, так как большинство миоклонусов протекают в ночное время и родителям трудно увидеть всю картину.

Образовательная программа по неврологии, врач-невролог Ю. В. Елисеев рассказывает о миоклониях:

Виды припадков

При ювенильной миоклонической эпилепсии не всегда удаётся понять, что у человека начался припадок. Особенно тяжело подобное определить на ранних стадиях. Если же приступ происходит, то возникает непроизвольное подергивание верхних конечностей, а также бесконтрольное сокращение лицевых мышц, а также мускулатуры головы и шеи. Человек остаётся в сознании, но при этом не всегда может объяснить, что с ним происходит.

Приступы можно разделить на следующие виды:

Виды припадков
  • Тонико-клонические. Припадки по проявлениям напоминают миоклонические, при этом они другие по своему происхождению. Они усиливаются в случае нарушения функции мозга, а также из-за недостаточного количества сна.
  • Миоклонические . Проявляются в виде подёргивания верхних конечностей, а также мышц плечевого пояса и шеи. Затрагиваются глаза и век. В течение дня редко появляются припадки, они преимущественно возникают утром после пробуждения или вечером из-за сильной усталости.
  • Абсансы . Во время подобного припадка человек на 3-5 секунд погружается в бессознательное состояние, после этого исчезают судороги.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия требует тщательной диагностики и своевременного . Определить конкретный вид приступа определяется в условиях стационара.

Для диагностики выполняется обследование КТ и , также определяется уровень электрической активности черепной коробки. После полного обследования человеку врач назначит препараты для купирования симптомов. Например, могут быть назначены противосудорожные препараты, такие как Бензонал, Клоназепам и Конвулекс. Также для блокирования миоклонических приступов используются ноотропные средства, такие как Пирацетам и Пантогам. Помимо этого, понадобится скорректировать образ жизни, полноценно отдыхать и отказаться от вредных привычек. В такой ситуации удастся приостановить развитие ювенильной эпилепсии и значительно улучшить состояние человека.

Виды припадков

Юношеская (ювенильная) эпилепсия впервые дает о себе знать в возрасте 10-12 лет. Заболевание в зависимости от характера проявлений подразделяется на несколько видов. Чаще у пациентов выявляют форму юношеской миоклонической эпилепсии (синдром Янца). Реже отмечаются генерализованные эпиприступы. Несмотря на особенности заболевания в юношеском возрасте, нет никаких причин для ограничения поведения подростка. Регулярный прием медикаментов обеспечивает полноценную жизнь.

Читайте также:  Все о причинах, симптомах и лечении сотрясения мозга у ребенка

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Первая помощь при судорогах и припадках

В случае судорожных припадков необходимо:

  • положить больного на ровную, но мягкую поверхность, при необходимости использовать верхнюю одежду, подушки, одеяла;
  • освободить человека от сковывающей одежды, аксессуаров;
  • при потере сознания человека положить на бок, чтобы язык не запрокидывался и не вдыхал слюну и рвотные массы;
  • конечности следует аккуратно придерживать, так как чрезмерная сила может спровоцировать перелом или вывих;
  • давать больному медикаменты или воду во время приступа запрещено.

Первая помощь при судорогах и припадках

Что делать, если ноги свело судорогой:

  • использовать самомассаж или попросить другого человека размять спазмированную мышцу;
  • растянуть мышцы;
  • приподнять конечность для прилива крови;
  • использовать согревающие мази и компрессы;
  • принять теплую ванну.

Что такое генерализованные и парциальные приступы эпилепсии?

Эпилепсия, причины возникновения которой мы рассматриваем, в своей основе, как вы уже поняли, имеет чрезмерную электрическую активность нейронов мозга, вызывающую разряд. Исход этой активности может быть разным:

  • разряд прекращается в тех границах, где и возник;
  • разряд распространяется на соседние участки мозга и, встретив сопротивление, исчезает;
  • происходит распространение разряда на всю нервную систему, после чего он исчезает.

В первых двух случаях возникают парциальные припадки, а в последнем – генерализованный. Он всегда приводит к потере сознания, в то время как парциальные приступы могут и не вызывать этого симптома.

Что такое генерализованные и парциальные приступы эпилепсии?

Кстати, исследователи обнаружили, что эпилепсия развивается при повреждении, а не при разрушении определенной части мозга. Именно пострадавшие, но еще жизнеспособные клетки и вызывают патологические разряды, которые приводят к появлению приступов. Иногда в момент припадка происходит новое повреждение клеток рядом с уже существующими, а порой и в отдалении от них, формируются новые эпилептические очаги.

ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины