Конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 2А / R1

Спина́льная мы́шечная атрофи́я (СМА; англ. spinal muscular atrophy , SMA ) — разнородная группа наследственных заболеваний, протекающих с поражением / потерей двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. Генетическое заболевание, при котором возможны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный, связанный с мутациями в генах SMN1 и SMN2, кодирующих белок, участвующий в синтезе сплайсосомы[2].

Миопатические прогрессивные мышечные атрофии. Сходства и различия пяти основных форм заболевания

К этой группе относятся: псевдогипертрофический паралич Дюшена, мышечные атрофии типа Лейден-Мобиуса, Ландузи-Дежерина, Циммерлина и юношеская форма Эрба. Последние четыре формы представляют только клинические разновидности псевдогипертрофического паралича, которые характеризуются либо особым началом, либо некоторыми особенностями в состоянии атрофированных мышц.

Патологическая анатомия

Мышцы бледны, желтоваты и нередко увеличены в объеме. При слабом увеличении видно под микроскопом, что мышечные волокна истончены, утратили на разрезе свою кругловатую форму и раздвинуты прослойками разросшейся соединительной ткани. При сильном увеличении замечается размножение ядер и скопление в окружности их саркоплазмы, маскирующей поперечную исчерченность.

Сильно разросшаяся соединительная ткань пропитана множеством жировых клеток.

В менее пораженных мышцах наблюдаются, рядом с атрофированными мышечными волокнами, более или менее многочисленные гипертрофические (увеличенные в объеме) волокна.

Сосуды не изменены; часто существующий периартериит находится в связи с разращением соединительной ткани. Центральная нервная система и периферические нервы не представляют никаких изменений.

Атрофия типа Лейден-Мобиуса

Эта форма развивается чаще у детей старшего возраста и клинически не отличается от формы, описанной Дюшеном, за исключением того, что пораженные мышцы не представляют псевдогипертрофии, а просто атрофированы. В некоторых случаях первоначально наблюдается ложная гипертрофия, которая в дальнейшем исчезает.

Читайте также:  Дисфункция височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС)

Миопатическая мышечная атрофия типа Ландузи-Дежерина (лице-лопаточно-плечевой тип)

При этой форме мышечная атрофия начинается с лица. Сперва атрофируется круговая мышца рта, вследствие чего ротовая щель расширяется, и нижняя губа отвисает; мало-помалу атрофия распространяется затем на другие лицевые мышцы, на круговую мышцу век, лобную мышцу и т. п.

Лицо теряет выражение, больной не может полностью закрыть глаз, движения рта при свисте, смехе и разговоре затруднены. Язык и небная занавеска остаются непораженными. В дальнейшем атрофируются мышцы плечевого пояса, плеча, разгибатели спины, тазовые и бедренные мышцы. Течение очень хроническое (40 лет и более).

Смерть может наступить от какой-либо присоединившейся инфекции.

Миопатические прогрессивные мышечные атрофии. Сходства и различия пяти основных форм заболевания

Миопатическая мышечная атрофия типа Циммерлина

Атрофия начинается большей частью в юношеском возрасте и с мышц плечевого пояса, затем переходит на плечо. В остальном течение такое же, как при форме, описанной Дюшеном.

Мышечная атрофия типа Эрба (юношеская форма)

При этой форме бывают поражены некоторые мышцы плеча, крестца, таза, бедер и спины.

Сравнительно рано атрофируются мышцы плеча, сгибающие предплечье, затем большая грудная мышца, трапециевидная (позже всего ключичная ее часть), широкая спинная, большая зубчатая, ромбовидные и крестцово-поясничные мышцы.

Напротив, дельтовидная, большая и малая круглые мышцы, над- и подостные, поднимающая угол лопатки, грудино-ключично-сосковая мышцы поражаются очень поздно, причем они представляют иногда ложную гипертрофию.

В конце концов, атрофия распространяется постепенно на другие мышцы туловища и на мышцы бедер.

Диагноз

Отличие миопатических мышечных атрофий от спинномозговых и невротических амиотрофий обыкновенно не представляет затруднений, если приняты в соображение характеризующие их особенности (развитие большей частью в детском или юношеском возрасте, отсутствие фибриллярных подергиваний и реакции перерождения в пораженных мышцах и т. п).

Читайте также:  Лечить невралгию после герпеса опоясывающего

Болезнь Томсена, сопровождающаяся мышечной гипертрофией, может быть легко исключена на основании того, что при ней наблюдается тетаническая ригидность мышц в начале произвольных движений и получается миотоническая реакция.

Прогноз

Прогноз зависит от формы заболевания, стадии и лечения, в общем, он всего серьезен.

Генетическое консультирование родственников

Родственники пациента, прежде всего сибсы пробанда, должны быть обязательно обследованы. Молекулярно-генетическое исследование должно быть рекомендовано в случае наличия типичных клинических проявлений, а также при выявлении высоких цифр сывороточной КФК [3].

Генетическое консультирование родственников

Риск наследования патологического гена сибсами пробанда и развития заболевания составляет 25 %, в 50 % случаев есть шанс остаться бессимптомным носителем и в 25 % – быть обдуманное планирование беременности. При необходимости возможно проведение пренатальной и предимплантационной генетической диагностики. [3]

Поражение лица

Мышечная атрофия чаще всего развивается на одной половине лица, реже захватывает его полностью, иногда отмечаются очаговые атрофические изменения.

Внешне это проявляется выраженной ассиметрией лица, его угловатостью, четко прослеживающимися очертаниями костей.

Отмечается появление специфических симптомов:

  • обеднение мимики (лицо Сфинкса),
  • поперечная улыбка (улыбка Джоконды),
  • нарушение подвижности глазных яблок (пациент не может отводить взгляд в сторону, вверх и вниз),
  • невозможность полного смыкания век (лагофтальм),
  • опущение век и др.

При некоторых миопатиях засчет разрастания соединительной ткани происходит псевдогипертрофия отдельных мимических мышц (губы тапира – утолщение и отвисание нижней губы).

При очаговой атрофии мышц лица отмечаются участки западения тканей в виде ямок на лице.

Методы диагностики

Патологическая атрофия кожи, лечение которой представляет собой целый комплекс различных мероприятий, должна обследоваться множеством специалистов. Подтвердить или исключить данный диагноз могут дерматологи с привлечением эндокринологов и невропатологов, аллергологов и инфекционистов, хирургов и онкологов.

Методы диагностики

Рубцы, расположенные ниже уровня кожи, которые появляются в результате травм или перенесенных медицинских процедур, ожогов, ветряной оспы или акне, должны быть показаны в первую очередь врачу-дерматологу.

Читайте также:  Уколы от радикулита — виды и названия медикаментов

Однако для каждого конкретного случая атрофии требуется соответствующий комплекс диагностических мероприятий.

Методы диагностики

Прежде всего, необходимо проведение физикального обследования: сбора анамнеза, пальпации и визуального осмотра. В любом случае не обойтись без лабораторного исследования. Затем для каждого вида болезни проводится изучение клинических проявлений и анамнеза.

Методы диагностики

Так, при белой форме атрофии кожи картина представлена в виде:

  1. Истончения слоя эпидермиса.
  2. Гиалинизации (уплотнения) и гомогенизации коллагеновых волокон.
  3. Инфильтрации дермы.
  4. Расширения проходов мелких сосудов.
  5. Полного исчезновения эластических волокон.
Методы диагностики

Такой вид наблюдается преимущественно у пожилых людей, имеет сосудистый генез, рассматривается как результат поражения поверхностных сосудов

Гистологическая картина при атрофии Милиана следующая:

Методы диагностики
  • Истончение эпидермиса;
  • Полное исчезновение эластических волокон;
  • Гиалинизация (уплотнение) и гомогенизация коллагеновых волокон.
  • Расширение проходов мелких сосудов и утолщение их стенок.
  • Инфильтрация дермы.

Важно отличить белую атрофию от таких заболеваний, как:

Методы диагностики

Кроме того, высыпания при васкулите более распространенные, они располагаются не только на конечностях, но и на туловище.

Очаги поражения при липоидном некробиозе располагаются ближе к верхней части голени, а при белой атрофии основная масса очагов располагается в области стоп. Кроме того, при липоидном некробиозе очаги поражения больше и они возвышаются над кожей.

Методы диагностики

Диагностика анетодермии проводится на основе изучения клинических проявлений заболевания. В сомнительных случаях назначается гистологическое обследование образцов, взятых с мест поражения.

Необходимо дифференцировать анетодермию с каплевидной склеродермией, красным плоским лишаем атрофического типа, лихеном склероатрофическим.

Методы диагностики
ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины