Лечение мышечной дистрофии — Медицина и здоровье

Дистрофия мышечной системы является хроническим наследственным заболеванием. Главным его признаком считается постепенно нарастающая слабость в мышцах и их дегенерация. Существует несколько разновидностей патологии. В сегодняшней статье мы более подробно остановимся на методах лечения, причинах и симптомах мышечной дистрофии Эрба-Рота.

О заболевании

Конечностно-поясной миодистрофией или миопатией называют прогрессирующую болезнь с поражением мускульных клеток (миоцитов). В процессе развития меняется структура мышц из-за метаболических нарушений, дисбаланса аминокислот и ферментов. Причиной является влияние мутированного гена на синтез белков, из которых образуются миоциты.

О заболевании

В название миодистрофии включили имена невропатологов Вильгельма Генриха Эрба и Владимира Карловича Рота. Эти врачи независимо друг от друга занимались изучением мышечной патологии.

О заболевании

Общие характеристики Эрба-Рота миодистрофии:

О заболевании
  • впервые болезнь проявляется в подростковом возрасте;
  • встречаются ювенильные формы заболевания, с дебютом до 7 лет;
  • реже миопатия развивается после 20 лет;
  • вначале отмечают поражение (ослабление) мускул плечевого либо тазового пояса;
  • прогрессирование приводит к ухудшению функций и истончению вовлеченных в патологию мышц;
  • в патологический процесс вовлекаются мышцы торса;
  • на фоне миопатии возникает дыхательная, сердечная недостаточность, учащаются пневмонии;
  • инвалидность диагностируют не раньше 15 лет с момента дебюта миопатии;
  • умственная деятельность и интеллект не страдают;
  • встречается не более 3 случаев на 100000 человек;
  • патологии одинаково подвержены мужчины и женщины;
  • чем раньше поставят диагноз и начнут лечение, тем дольше человек будет способен двигаться;
  • в зоне риска находятся люди до 30 лет, с аномалиями генов, с миопатиями у родственников.
О заболевании

Мышечной дистрофии Эрба-Рота характерно наследование по аутосомно-рецессивному типу. То есть, родители здоровы, но они – носители мутированного неполового гена. При совокупности факторов миопатия может развиваться у их одного ребенка или всех детей. У внуков же болезнь не проявится (это носители аномального гена), а у правнука(ов) будет патология.

О заболевании

Справка! Согласно международной классификации болезней код патологии по МКБ-10: G71.0.

О заболевании

Миопатия Эрба-Рота у ребенка прогрессирует, только если оба родителя носят мутированный ген. В случае, когда мать или отец здоров, болезнь может не проявиться, у внуков вероятность миопатии равна 25%.

О заболевании

Синонимичные названия болезни Эрба-Рота: юношеская миопатия, ювенальная мышечная атрофия, ПКМД. Патологию в МКБ-10 обобщили с другими первичными миодистрофиями под кодом «G71.0». После цифры врач уточняет стадию, степень нарушений, скорость прогрессирования, осложнения.

О заболевании

Читайте также:  Болит голова в области затылка и висков — как этого избежать

Симптомы

Начало развития симптомов начинается в раннем детском возрасте, чаще от 1 до 3 лет. Изначально отмечается отставание в моторном развитии, ребенок поздно начинает ходить, часто спотыкается при ходьбе, быстро устает. Позже развивается постоянная патологическая утомляемость мышц. Ребенок практически не может взбираться по лестнице. Походка начинает напоминать «утиную».

Характерным симптомом является симптом «лесенки»: попытка встать из положения сидя происходит с использованием рук, постепенно, медленно, в несколько этапов.

Постепенно начинает отмечаться атрофия мышц, вначале проксимальных отделов нижних, потом верхних конечностей. Позже атрофируются мышцы тазового пояса, бедер, спины, плечевого пояса. Почти всегда развивается «осиная» талия, искривление позвоночника, выпирание лопаток (крыловидные лопатки).

Практически всегда имеет место характерный симптом прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна – псевдогипертрофия мышц голеней. Мышцы, хоть и увеличены в объеме, они не имеют достаточной силы, очень болезненны на ощупь.

Можно выделить три стадии заболевания: — I стадия – слабость проявляется лишь при значимой физической нагрузке (обычно первый год течения болезни). — II стадия – затруднен подъем по лестнице, быстро развивается слабость при ходьбе. — III стадия – представляет собой параличи, контрактуры мышц с невозможностью cсамостоятельного передвижения.

По видам течения подразделяется на: Быстрое прогрессирование. Способность к передвижению утрачивается быстро, в течение первых 4-5 лет с начала заболевания. Средний темп прогрессирования: передвигаться пациент не может спустя 10 лет. Медленное прогрессирование: выраженных двигательных нарушений через 10 лет от начала болезни нет. Обычно такой вариант характерен для других типов мышечных дистрофий, нежели дистрофии Дюшенна.

Лечение дистрофии Дюшена в Германии

Немецкие специалисты используют консервативные и физиотерапевтические методы лечения миопатии Дюшена. К сожалению, при выявлении этого заболевания на поздних стадиях терапевтический эффект незначителен. Если же этот патологический процесс верифицирован на начальных этапах его развития, то высококвалифицированным специалистам удается приостановить прогрессирование заболевания и значительно улучшить качество жизни пациента.

Читайте также:  ДЦП у взрослых: особенности течения и проявления болезни

Лечение миопатии Дюшена должно быть комплексным и влиять на все звенья патогенеза. В клиниках Германии используются следующие фармакологические средства для терапии этого заболевания:

  • Глюкокортикостероиды – препараты, которые могут на некоторое время приостановить прогрессирование патологического процесса. Стероиды назначаются непродолжительными курсами с обязательным предупреждением возможных побочных действий.
  • Прозерин – препарат, который улучшает передачу нервных импульсов к соответственным участкам мышц. Таким образом мышцы более длительное время поддерживаются в тонусе.
  • Витамины также необходимы для улучшения метаболических процессов, поддержки тонуса мышц пациента.
  • Препараты кальция. Кальций необходимый для нормального сокращения мышечного волокна. Именно поэтому немецкие специалисты назначают его при миопатии Дюшена.

Все назначенные фармакологические средства пациент должен принимать в стационарных условиях под строгим контролем высококвалифицированных специалистов, которые в любой момент могут скорректировать схему лечения.

Также в немецких клиниках используются следующие физиотерапевтические методы лечения миопатии Дюшена:

  • ЛФК. Для детей с миопатией Дюшена ограничивают занятия физической культурой. Немецкие специалисты разрабатывают для каждого ребенка индивидуальные курсы массажа и лечебной физкультуры, которые позволяют снять утомление и напряжение с мышц;
  • Специальные шины для лодыжек или для голени применяются у пациентов с первичными клиническими проявлениями заболевания. Шины рекомендуется одевать на ночь.

В  клиниках Германии пациенты с миопатией Дюшена имеют возможность не только продлить жизнь с помощью эффективных методов лечения, но и предупредить множественные осложнения заболевания. Кроме того, лечащий врач всегда обучает родителей больного ребенка простым манипуляциям по уходу. Для больного ребенка очень важно находиться в комфортных условиях и дружелюбном окружении высококвалифицированных немецких специалистов.

Методы диагностики

При появлении симптомов, свидетельствующих о миодистрофии, необходимо посетить невролога. В первую очередь врач обращает внимание на анамнез пациента, проводит физикальный осмотр. Затем назначается комплексное обследование, которое состоит из следующих мероприятий:

  • генетическое тестирование;
  • электронейромиография;
  • биопсия и биохимическое исследование мышечных тканей;
  • анализ крови на креатинфосфокиназу;
  • анализ мочи.

Электронейромиография считается наиболее информативным методом диагностики. Она позволяет оценить не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень возбудимости мышц. Последнее исследование особенно важно для дифференциальной диагностики. Проявления мышечной дистрофии Эрба-Рота схожи с БАС, токсической миопатией, полимиозитом и рядом иных патологий.

Генетическое тестирование помогает подтвердить аутосомно-рецессивный характер наследования, наличие мутаций. Однако отрицательный результат не опровергает первоначальный диагноз. Не все разновидности мутаций, известные современной науке, можно обнаружить посредством подобного тестирования. Отрицательный анализ является показанием к проведению биопсии мышечных тканей. В случае дистрофии исследование показывает уменьшенное количество мышечных ядер, наличие изменений некротического или склеротического характера.

Препараты для отсрочки мышечной атрофии

Для медикаментозного лечения мышечной дистрофии у ребенка, а также у взрослого человека применяют две группы препаратов:

  • Кортикостероиды. Лекарства этой группы помогают замедлить процесс развития заболевания и увеличить мышечную силу. Но если использовать их очень долгое время, то это может привести к ослаблению костей скелета и значительно прибавить больному вес.
  • Сердечные препараты. Применяются в случае, когда заболевание неблагоприятно влияет на нормальную работу сердца. Это такие лекарства, как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокираторы.

Вместо того, чтобы нацеливаться на гены стоящие за мышечной дистрофией, некоторые исследователи пытаются замедлить неизбежное истощение мышц.

Мышцы, в стандартных обстоятельствах, могут сами по себе регенерироваться. Исследования по контролю или увеличению этих восстановительных процессов могут открыть некоторые новые возможности для людей с мышечной дистрофией.

ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины