Синдром Ретта у детей: наследственное заболевание 20 века

Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.

Прогрессирующий краснушный панэнцефалит

Прогрессирующий краснушный панэнцефалит (ПКП) наряду с энцефалитом Расмуссена, подострым склерозирующим панэнцефалитом, болезнью Крейтцфельдта-Якоба входит в группу медленных инфекций ЦНС. Общей чертой указанных заболеваний является длительный латентный период, занимающий десятки лет. Впервые прогрессирующий панэнцефалит краснушной этиологии был описан в 1974 году, когда удалось выделить вирус из церебральных тканей больного. ПКП — редко встречающаяся патология, к настоящему времени в литературных источниках по неврологии описано несколько десятков случаев. Заболеванию подвержены лица мужского пола, характерный возраст манифестации симптомов — 8-19 лет.

Причины развития синдрома Ретта

Еще в 90-х годах ученые были уверены, что это нарушение связано с генными мутациями, которые локализуются в X-хромосоме, и обусловлено доминантным признаком, у плодов мужского пола не может совмещаться с жизнью.

Несколько позже была подтверждена версия о передаче гена-мутанта через X-хромосому отца. Она подтвердила тот факт, что у мальчиков синдром Ретта практически не встречается, поскольку они от отца получают Y-хромосому.

На сегодняшний день имеются клинически подтвержденные данные о наследственной природе патологии. Согласно медицинским исследованиям, генетическая причина заболевания связана не только с измененной X-хромосомой, но и с мутациями, происходящими в генах, которые регулируют процесс репликации. При этом происходит дефицит некоторых белков, регулирующих этот рост, и нарушается их холинергическая функция.

Читайте также:  Переломы свода и основания черепа диагностика

Что касается прерванного развития при синдроме Ретта, то была выдвинута гипотеза о дефиците нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются гипоталамус, базальные ганглии, спинной мозг, нижние моторные нейроны. Анализируя морфологические изменения, медики пришли к выводу, что развитие мозга замедляется с самого рождения и примерно к 4-м годам полностью останавливается.

Стадии синдрома Ретта

Всего в медицине принято выделять четыре стадии, которые проходит каждый ребенок с таким диагнозом:

  1. Стагнация: длится от четвертого до двадцать четвертого месяца жизни ребенка. Для нее характерны все те проявления, которые описаны выше.
  2. Вторая стадия: прогрессирует стремительно, часто ошибочно врачи принимают ее за энцефалит. Длится до третьего года жизни ребенка, характеризуется приступами беспокойства, отсутствием полноценного сна и беспричинным криком, который невозможно унять. На этом этапе пропадают все двигательные навыки, приобретенные малышом до данного возраста.
  3. Третья стадия охватывает дошкольный и начальный школьный возраст. На данном этапе явно проявляется глубокая умственная отсталость, могут начаться судорожные припадки. Среди улучшений можно назвать возможность установления эмоционального контакта с ребенком, прекращение у него приступов беспокойства.
  4. Четвертый этап синдрома Ретта проявляется к началу десятого года жизни ребенка. На этой стадии все двигательные функции прогрессивно нарушаются, начинаются ортопедические деформации.

Профилактика

На возникновение синдрома Ретта влияют негативные факторы. Они увеличивают вероятность заболевания.

Поэтому в целях профилактики необходимо придерживаться следующих правил:

  • выбирать для проживания места с благоприятной экологической обстановкой;
  • правильно питаться;
  • исключить вредные привычки;
  • заниматься спортом;
  • исключить стресс.

Во время беременности женщинам необходимо следить за своим самочувствием, регулярно посещать гинеколога. Дополнительно нужно делать ультразвуковой скрининг для своевременного выявления заболевания. Во время вынашивания можно определить патологию и принять решение о сохранении или прерывании.

Читайте также:  Важно знать: в чем опасность гнойного менингита у детей?

Супружеским парам, у которых в роду имеется синдром Ретта, рекомендуется проконсультироваться у генетика перед зачатием.

Патогенез

Этиопатогенетические механизмы не изучены, вызывающие активацию вируса триггеры не определены. После многолетнего латентного периода персистирующие в церебральных клетках вирусы кори начинают активную репликацию, что обуславливает тотальные воспалительные изменения тканей головного мозга — подострый панэнцефалит. В воспалительный процесс вовлекаются белое вещество, подкорковые ганглии, кора, мозговые оболочки. Очаги поражения распределяются неравномерно, в них происходит гибель нейронов, компенсаторно разрастается глиальная ткань. На поздних стадиях склерозирующий панэнцефалит характеризуется диффузной демиелинизацией в сочетании с глиозом. Микроскопически в поражённых нейронах обнаруживаются специфические включения. Исследование при помощи меченых антител выявляет в них наличие антигенов коревого вируса.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

  1. Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.
  2. В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.
Читайте также:  Гемангиома позвоночника: размеры, симптомы и лечение

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями. [adsense3]

ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины