Заболевание колобома. Причины образования и лечения колобомы радужки

Колобома считается одной из наиболее распространенных патологий из области офтальмологии. Чаще всего она возникает в комплексе с другими аномалиями утробного развития, например, с заячьей губой.

Причины

Причины болезней радужной оболочки глаза подразделяют на две большие группы. К первой группе относятся воспаления, ко второй — врожденные аномалии. Воспалением радужки обычно страдают пожилые люди. Радужка глаз часто поражается при ревматических заболеваниях, например, болезни Бехтерева, воспалении суставов (артрите), синдроме Рейтера, болезни Бехчета, активном ревматизме и других воспалительных заболеваниях.

Иногда изменения радужки помогают в диагностике других заболеваний, например, отсутствие радужки (аниридия) характерно для опухоли Вильмса (злокачественной опухоли в детском возрасте), беловатые пятна на радужке характерны для синдрома Дауна. Колобома радужки обнаруживается при повреждении 22 хромосомы. Между тем, для альбинизма характерная светлая, розовая радужка.

Болезни радужной оболочки требуют лечения в связи с возможным поражением сетчатки глаза. При отсутствии лечения больному угрожает полная потеря зрения.

Воспаление радужки может возникать в результате воздействия инфекционных агентов, которые являются возбудителями таких заболеваний как: туберкулез, грипп, сифилис, ревматизм, бруцеллез, гонококковая инфекция, фокальные инфекции. Также причиной воспаления радужной оболочки глаза, могут стать гнойные поражение роговой оболочки глаза, травмы глаза, операции на глазах.

Пластика радужки: показания и противопоказания

Как правило, иридопластика рекомендуется пациентам, имеющим травматические повреждения, а также врожденные патологии строения глаз.

Прямым показанием к выполнению данного оперативного вмешательства является посттравматическая катаракта. Кроме того, иридопластика может быть применена в случаях, если зрительные функции глаза изменило появление на поверхности радужки грубых рубцов, передних или задних синехий. Также пластика радужки становится методом выбора при изменениях радужки, обусловленных дистрофческими процессами или ожоговыми бельмами. В ряде случаев пластика радужки выполняется после удаления стекловидного тела. Иными словами, любые внутриглазные операции, которые стали причиной деформации зрачка, требуют в дальнейшем выполнения иридопластики. Вместе с тем, протезирование в свою очередь необходимо при масштабных дефектах и аниридии.

Пластика радужки: показания и противопоказания

Ограничениями для выполнения пластики радужки становятся клинические проявления геморрагических диатезов. Противопоказаниями для проведения операции являются злокачественные новообразования внутри орбиты глаза и инфекционно-воспалительные процессы переднего отрезка органа зрения.

Диагностика

При гистологическом исследовании тканей глаза при колобоме зрительного нерва в области дистального ее конца были обнаружены ориентированные концентрически гладкомышечные клетки. Эта особенность строения объясняет феномен сокращения при офтальмоскопии колобомы зрительного нерва.

Практически у всех пациентов с подобной аномалией имеется косоглазие, миопия высокой степени и миопический астигматизм.

При проведении КТ и В-сканирования выявляется глубокий дефект в задней зоне глаза, а также незначительное увеличение диаметра зрительного нерва в области контакта его со склеральной оболочкой. Также у пациентов с колобомой можно выявить МРТ-признаки ипсилатеральной гипоплазии внутричерепного отрезка зрительного нерва.

Амплитулда ЭРГ чаще сохранена. Иногда при значительных размерах колобомы зрительного нерва, когда в процесс вовлечены большие области сетчатки, при ЭРГ выявляют аномалии. Отмечается перманентное снижение амплитуды компонента Р100, удлинение латентности и изменение конфигурации ответа. ЗВП могут оставаться нормальными при реакции на вспышку, но иногда отмечается удлинение латентности Р100 и уменьшение амплитуды этого компонента.

Читайте также:  Детская слепота. Слепота у детей: причины, диагностика, лечение

У детей колобома зрительного нерва часто встречается совместно с другими аномалиями развития организма (очаговая гипоплазия кожи Гольтца, синдром эпидермального невуса, синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия), синдром Дауна, Уокера-Варбурга, Эдвардса). Иногда у пациентов с базальным энцефалоцеле также выявляют колобому зрительного нерва.

У 11% пациентов с колобомой зрительного нерва имеются проявления синдрома CHARGE. Это заболевание включает следующие симптомы: порок сердца, гипотрофия, задержка роста, глухота из-за нарушения работы слухового анализатора, гипоплазия гениталий.

Синдром COACH включает колобому диска зрительного нерва, атаксию и другие проявления патологии мозжечка.

Необходимо отличать изолированную колобому от синдрома северного сияния.

При наличии хориоретинальной колобомы нужно исключить атрофические фокусы, связанный с токсоплазмой или другими патологиями нижнего отдела глазного дна. В последнем случае очаги атрофии обычно пигментированы в центральной зоне.

При колобоме зрительного нерва острота зрения снижена, а при хориоретинальном распространении выявляют дефекты поля зрения, которые соответствуют расположению очага.

Среди осложнений наиболее серьезными является отслойка сетчатки из-за разрыва мембраны, которая выстилает зону хориоретинальной колобомы.

Субатрофия глаза

Зрительный орган является основным для восприятия внешней среды и нарушение его деятельности приводит к значительному дискомфорту. Субатрофия глазного яблока — это особо опасное заболевание, которое может закончиться слепотой пораженного органа. По своему течению эту болезнь можно именовать как продолжительную гибель глаза.

При этом возникает усыхание глаза и прогрессирующее уменьшение его в размерах, что в конечном результате заканчивается потерей функций.

Причины развития

Атрофия глазного яблока возникает вследствие следующих факторов:

  • травматическое повреждение;
  • острое или хроническое воспаление;
  • отслойка цилиарного тела;
  • иммунные поражения;
  • изменение проницаемости гемоофтальмического барьера.

Травмы глаза стоят на первом месте как причины этого заболевания потому, что именно механическое повреждение чаще всего есть источником проблемы. При каком-либо воздействии на глаз необходимо сразу обращаться за помощью, поскольку замедление может привести к необратимым последствиям: полная слепота и нейроретинит.

Как проявляется?

Дополнительно к основному симптому больной орган может чесаться.

К симптомам болезни прежде всего относится деформация глазного яблока.

Этот процесс не является молниеносным, а развивается постепенно — сначала незаметно для окружающих, а потом патология очень видна визуально.

Второй важный симптом — снижение зрения, главной характеристикой которого есть прогрессирующее падение остроты только пораженного глаза. К другим признакам относятся дискомфорт в области орбиты, зуд, покраснение.

Общее состояние больного, как правило, не нарушено. Не исключено, что при значительном воспалительном процессе или низкой защитной способности организма, бывают такие проявления, как слабость, снижение трудоспособности, головная боль. С помощью осмотра можно выявить помутнение хрусталика и роговицы. При сравнении давления внутри глаза, на пораженной стороне оно будет ниже.

Диагностические мероприятия

Первое, что может натолкнуть врача на постановку диагноза — фактор, с которым больной связывает свое состояние. Чаще всего это какое-либо механическое воздействие на орган, возникшее ранее.

Если процесс запущен, то визуально доктор определит уменьшение глазного яблока и деформацию. Но необходимо помнить — чем раньше больной обратится к специалисту, тем выше вероятность сохранить зрение.

Инструментальная диагностика

Важные параметры органа можно определить с помощью УЗИ.

Субатрофия глаза проявляется уменьшением его в размере, поэтому одним из главных критериев определения степени заболевания является определение передне-заднего размера пораженного органа.

Читайте также:  Как лечить косоглазие у взрослых и детей — современные методики

УЗИ глаза помогает определять прижизненные размеры глаза и его анатомо-оптические элементы. По этим характеристикам существует классификация степени заболевания:

  • Начальная — размер составляет более 20 мм, наблюдаются локальные изменения роговицы и нарушения функций хрусталика.
  • Развитая — величина переде-заднего размера колеблется в пределах 16—20 мм, выявляются такие изменения, как отслойка сетчатки, помутнение роговицы, атрофия радужки.
  • Терминальная — размер 16 мм и меньше, развиваются необратимые атрофические процессы всех структур глаза.

Методы профилактики

Для предупреждения возникновения этого заболевания нужно соблюдать технику безопасности и аккуратно относиться к зрительным органам.

Немаловажно общее состояние человека, его иммунитет, поскольку, чем выше устойчивость организма, тем он более способен бороться с повреждениями.

Рациональное питание, физическая активность, прогулки на свежем воздухе способствуют укреплению организма в целом.

Упражнения для глаз помогут человеку любого возраста укрепить этот орган, повысить его устойчивость к нагрузкам и негативным факторам внешней среды. Эта гимнастика занимает очень мало времени, но способна предупреждать опасные последствия. Но если все же человек чувствует дискомфорт, боль или другие неприятные ощущения, необходимо обратится к офтальмологу для предупреждения заболеваний.

Профилактика и прогноз

Меры предосторожности нужно соблюдать еще на фазе внутриутробного развития. Беременная женщина должна отказаться от приема вредных продуктов, а также быть осторожной с медикаментами. Пациентам с врожденной формой колобомы стоит регулярно посещать врача и проходить полный комплекс диагностических процедур. Таким образом, офтальмолог сможет контролировать развитие недуга и вовремя определять его негативные воздействия. Обязательной процедурой для профилактики считается визометрия. Регулярно рекомендуется, независимо от времени года, носить очки от попадания прямых солнечных лучей.

Прогноз зависит от локализации и стадии процесса. При незначительных поражениях никаких угроз для жизни не существуют. С таким дефектом люди живут длительное время. Однако тотальные структурные поражения приводят к тяжелым последствия. На первых этапах резко снижается острота зрения, затем развивается дистрофия. В результате при несвоевременном лечении пациента требуется оперативное лечение, в противном случае его ждет слепота.

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

  1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
  2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
  3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
  4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Почему развивается дефект

Дефект зрительного нерва (дзн), как правило, выявляется сразу же после рождения ребенка, то есть обусловлен он нарушениями внутриутробного развития плода. Зачатки органов зрения появляются у эмбриона уже на второй неделе после зачатия – это так называемые пузыри, из которых позднее сформируются глазки. По мере развития эмбриона одна из стенок пузыря начинает впячиваться внутрь, образуется вогнутая зачаточная глазная структура с щелью.

Читайте также:  Глиома головного мозга – чем опасна опухоль и сколько с ней живут?

Далее края щели начинают сближаться и примерно к пятой неделе беременности соединяются. Этот момент очень важен: если края щели сомкнутся не полностью, спустя 2-3 месяца будут обнаружены дефекты радужной оболочки и других элементов органа зрения.

Нездоровый образ жизни, употребление алкоголя, и особенно кокаина, влияют на внутриутробное формирование глазного пузыря и своевременное закрытие глазной щели, что может привести к развитию колобомы

Факторами, провоцирующими нарушение процесса заращения зрительной щели, могут быть:

Почему развивается дефект
  • различные инфекции в период вынашивания плода, проникающие через плаценту к плоду;
  • серьезные медицинские препараты, которые способны преодолевать плацентарный барьер;
  • употребление алкоголя во время беременности и других наркотических веществ.

Недоразвитость зрительного нерва чаще всего отмечается на фоне системных пороков развития у ребенка. Синдром Дауна, Эдвардса, Патау, базальный энцефалоцеле, гипоплазия кожи очагового характера, трисомии нередко сопровождаются дефектом органов зрения у ребенка.

Приобретенная колобома становится осложнением травм органов зрения или побочным эффектом хирургического вмешательства. Отличить оба вида патологии можно по ее типичным проявлениям.

Важно: врожденная колобома передается по наследству от родителей к детям как аутосомно-доминантный признак. Если у отца или матери есть генетическая предрасположенность к этому заболеванию, вероятность его развития у ребенка составляет более 50%.

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

  1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
  2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
  3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
  4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Определение заболевания

Колобома – патология полиэтиологического характера, для которой характерно изолированное либо комбинированное расщепление радужки, сосудистой оболочки, сетчатки зрительного нерва или века. Основным клиническим проявлением всех форм колобомы является падение остроты зрения, выраженные болевые ощущения, астенопические жалобы. Консервативных методов терапии колобомы не существует – на данный момент заболевание лечится только хирургическим путем.

Термин колобома появился еще 1821 году. Слово в переводе с греческого означает «отсутствующая часть».

Случаи врожденной колобомы в популяции диагностируются в количестве на 10000 новорожденных. Наиболее распространенной является (1:6000). Заболеванию женщины и мужчины подвержены одинаково.

Лидеры по распространенности колобомы – Китай, США и Франция.

ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины