Брахидактилия 5 вариантов патологии и обзор методик лечения

FLNB-связанные расстройства являются группой заболеваний (в том числе аутосомно-доминантный синдром Ларсена), которые развиваются из-за мутаций в гене филамина B (FLNB). Расстройства этой группы характеризуются скелетными аномалиями, которые развиваются в костях рук и ног, в костях позвоночника (позвонки), дислокациями и отличительными чертами лица. Конкретные симптомы и проявления, а также тяжесть этих нарушений могут сильно различаться даже среди членов одной семьи.

Симптомы брахидактилии

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

Читайте также:  Септолете – инструкция по применению

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Рекомендуемая терапия синдрома Игла

Для лечения шилоподъязычного синдрома применяют различные варианты терапии. Различают как радикальное, так и консервативное лечение.

Рекомендуемая терапия синдрома Игла

Рассматривая последний способ, стоит выделить лечение препаратами. Например, доктор может назначить прием лекарственных средств с обезболивающим эффектом. Обычно средства пьют в течение определенного курса, включающего трехкратный прием таблеток «Пенталгина» либо «Анальгина».

Рекомендуемая терапия синдрома Игла

Выполняются уколы препаратами, содержащими кортикостероидные обезболивающие лекарства. Они делаются в зоны болевых точек. Наиболее часто используемые средства: «Новокаин» в совокупности с «Метилпреднизолоном», смесь «Лидокаина» с взвесью «Триамцинолона».

Рекомендуемая терапия синдрома Игла

Обязательно выполнять прием различных успокаивающих лекарств. Можно выбрать настойку пустырника, таблетки либо капли «Ново-Пассита», экстракт валерианы.

Диагностика

Диагноз синдрома Ларсена производится на основе тщательной клинической оценки, детальной истории болезни и выявления характерных клинических и радиологических результатов. Рентгенографическая экспертиза выявляет наличие и тяжесть скелетных проблем. Молекулярно-генетическое тестирование подтверждает наличие мутации гена FLNB.

Пренатальная диагностика возможна с помощью ультразвуковой визуализации, выявления характерных результатов, основанных на клиническом опыте сонографа. Поскольку большинство случаев спорадические, необходимо подтверждение с помощью молекулярно-генетического тестирования.

Направление к опытным сонографам, которые хорошо осведомлены о генетических заболеваниях и скелетных дисплазиях, помогает подтвердить подозрение в пренатальных случаях.

Образования на скелете, такие как совместная гиперэкстензия, бифидово-плечевая кость (кость руки), черты лица, включая продавленный носовой мост, широко разделенные глаза, заметный лоб, аномалии рук, пальцев, узкая грудь с увеличенной амниотической жидкостью (полигидрамниозом) свидетельствуют о расстройстве.

Читайте также:  Мокрота в горле лечение народными средствами

Другие генетические скелетные расстройства также могут проявлять эти признаки. Когда подозрение достаточно велико, последовательность FLNB выполняется для идентификации мутации и определения окончательного диагноза.

Если принимается решение продолжить беременность с подозрением на синдром Ларсена, рекомендуется кесарево сечение для предотвращения травмы конечностей и шейного отдела позвоночника во время обычных родов. Проблемы с дыханием из-за небольшой узкой груди – важная задача, которой должен управлять неонатолог.

Узнать больше Что такое синдром Неймегена у детей

Общая профилактика

Для того чтобы никогда не столкнуться с синдромом, а тем более его осложнениями, нужно избегать использования жевательной резинки, а также чрезмерно частого употребления твёрдой пищи, которую трудно пережёвывать. От привычки сжимать зубы при нервном напряжении тоже лучше отказаться.

Нужно вовремя решать проблемы с нездоровыми зубами, их частичным отсутствием, аномалиями прикуса. Обращаться за этим следует только к квалифицированным специалистам. Также по возможности нужно избегать травм и воспалений челюсти.

Если жевание начинает вызывать дискомфорт или проявляются другие признаки синдрома, нужно обязательно обратиться к врачу. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем более лёгким и успешным будет лечение, а риск возникновения осложнений уменьшится.

Классификация заболевания

В зависимости от характера деформации конечностей и суставов выделяют несколько разновидностей болезни:

  1. Тип А – брахимезофалангия или укорочение пальцев за счет недоразвитости средних фаланг. Сюда включается 6 подтипов данной разновидности.
  2. Тип В – кроме укороченных фаланг наблюдается сращение 2-го и 3-го пальцев рук или ног.
  3. Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
  4. Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
  5. Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

Чаще всего в медицинской практике можно встретить типы А и D.

ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины