Генетическая двойка расшифровка показателей норма

В конце 2018 года швейцарская компания Roche наладила доставку образцов тканей онкологических больных из России в лабораторию в Германии, где проводятся молекулярно-генетические исследования по современной технологии NGS.

Вам будет интересно

26627 0 Антитела против коронавируса должны оставаться в крови на годы 23213 0 Пандемия COVID-19 продлится еще два года 18641 0 Антитела против SARS-CoV-2 обнаружили почти у всех пациентов с положительным ПЦР-тестом 16889 0 Интерфероны увеличивают выработку белка ACE2 — рецептора для коронавируса 15919 0 Серологический тест на SARS-CoV-2: поиск и анализ антител к новому коронавирусу 15524 0 ПЦР-тесты могут давать ложноотрицательный результат при однонуклеотидных заменах в SARS-CoV-2 12074 0 У здоровых людей найдены T-лимфоциты, реагирующие на SARS-CoV-2 8205 0 Коронавирус SARS-CoV-2 проникает в центральную нервную систему через обонятельный эпителий 7561 0 Тяжелая пневмония при COVID-19 может быть связана с вдыханием секрета ротоглотки 6949 0 Уханьский коронавирус: геномов все больше, промежуточный хозяин пока не установлен

Каждый рак уникален

Еще совсем недавно злокачественные опухоли классифицировали только по гистологическому принципу, то есть в зависимости от того, в каком органе они возникали, и как опухолевая ткань выглядела под микроскопом.

С развитием молекулярной биологии и генетики, ученые смогли заглянуть глубже. Изучены многие мутации, приводящие к раку, «неправильные» молекулы, благодаря которым опухоль бесконтрольно растет, поддерживает свою жизнедеятельность, защищается от иммунной системы. Заблокировать эти молекулы и тем самым затормозить прогрессирование заболевания помогают современные таргетные препараты, иммунопрепараты.

Сложность в том, что не существует двух злокачественных опухолей с одинаковыми молекулярно-генетическими характеристиками. Набор мутаций всегда разный, поэтому универсальной «таблетки от рака» нет и быть не может. Для того чтобы назначить эффективное лечение, врач должен понимать, какие мутации есть в опухолевых клетках у конкретного пациента, присутствуют ли в них «мишени» для того или иного препарата.

Читайте также:  Орципол — инструкция по применению, цена

Для этого и нужны молекулярно-генетические анализы.

Некоторые из генов, связанных с развитием рака, хорошо изучены и постоянно на слуху. Например это мутации EGFR при раке легких, HER2, BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы, BRAF при меланоме.

Американская компания Foundation Medicine, Inc. (Кембридж, США) проводит комплексное генетическое профилирование, во время которого изучают все известные мутации четырех разных классов более чем в 300 генах. Это помогает составить максимально полный «молекулярный портрет» злокачественной опухоли и выбрать наилучшую схему лечения.

В конце 2018 года швейцарская компания Roche наладила доставку биоматериала от онкологических пациентов из России в лабораторию Германии, где есть возможность провести такой анализ. Транспортировка биоматериала проводится в соответствии со всеми требованиями Росздравнадзора.

Мы в Европейской клинике поддерживаем это начинание и считаем его важным шагом в развитии помощи онкологическим больным в России. Если пациенту необходим молекулярно-генетический анализ, наши врачи рассказывают о такой возможности и помогают ею воспользоваться.

Особенности проведения скрининга триместра

Перинатальный скрининг второго триместра – расшифровка этого непонятного для будущих мам наименования может звучать проще: проведение комплексного обследования плода с возможностью выявления патологий на генном и хромосомном уровне.

Назначают второй скрининг на протяжении второго триместра беременности.

Но, несмотря на то, что идеальным периодом для его прохождения является срок 16 – 18 недель, будущие мамы могут проходить его, начиная с 14 недельного срока беременности по 20.

Состоит данный вид комплексного обследования обязательно из УЗИ (при необходимости с допплером) и тройного биохимического скрининг-теста.

Особенности проведения скрининга триместра

Скрининг 2 триместра считается дополнительным обследованием. Если врач, ведущий беременность, видит, что положение будущей мамы в норме, второй скрининг может и не понадобиться.

Читайте также:  Лечение бронхита в домашних условиях у взрослых

В большинстве случаев эта комплексная процедура проводится на платной основе, но это не уменьшает количество желающих пройти 2 скрининг и получить подтверждение того, что их будущий ребенок здоров.

На первом этапе проводится УЗИ. Расшифровка его результатов позволяет получить информацию об общем состоянии будущего ребенка и уточнить срок беременности.

Если при прохождении УЗИ врач выявил в развитии плода отклонения от нормы, то беременной назначают УЗИ с доплером.

Данный тип процедуры позволяет судить о проходимости кровеносных сосудов. Таким методом исследуют маточно-плацентарный кровоток, кровоток артерий пуповины, а также кровоток головного мозга плода.

При этом опытные специалисты утверждают, что для получения точного диагноза отклонения от нормы беременная должна пройти УЗИ с доплером два раза, второй раз – через две недели и лучше всего на другом аппарате.

READ Нормы биохимического скрининга 1 триместра беременности

Особенности проведения скрининга триместра

После прохождения УЗИ второго триместра, в тот же день, делается биохимический анализ крови.

Беременная сдает кровь из вены для «тройного теста», полученные результаты которого позволяют определить в крови уровень следующих веществ:

  1. ХГЧ (хорионический гонадотропин) – гормон. Присутствует лишь у беременных женщин. Именно ХГЧ позволяет узнать о наступлении беременности с применением домашнего экспресс-теста;
  2. АФП (альфа-фетопротеин) – белок. В необходимом количестве обеспечивает защиту развивающемуся младенцу от риска возникновения угрозы со стороны материнского иммунитета;
  3. НЭ (свободный, несвязанный или неконъюгированный эстриол) – представляет собой стероидный гормон. Основной эстроген, способствующий нормальному обмену веществ между двумя организмами – мамы и ребенка.

Показания

Генетическая двойка не является обязательным анализом. Однако акушеры-гинекологи настоятельно рекомендуют женщинам пройти биохимический скрининг. При отклонениях в показателях генетической двойки потребуется более подробное исследование. Это поможет вовремя отследить генетические мутации у плода.

Читайте также:  После ангины кашель у взрослого

В некоторых случаях такой анализ назначается в обязательном порядке:

  1. При возрасте пациентки старше 35 лет.
  2. Если у женщины уже есть ребенок, страдающий хромосомными патологиями.
  3. Если у пациентки есть родственники с генетическими мутациями.
  4. Если женщина незадолго за зачатия переболела краснухой, герпесом, цитомегаловирусом или гепатитом.
  5. Если у пациентки раньше отмечалась патология беременности или выкидыш.
ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины