Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты

ⓘ Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты

Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты или просто Диабет и глухота — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.

Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS, но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии. Предполагается также наличие континуума MIDD-MELAS, поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD.

Примечания [ | ]

1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
2. ↑ Maassen J.A., ‘T Hart L.M., Van Essen E., Heine R.J., Nijpels G., Jahangir Tafrechi R.S., Raap A.K., Janssen G.M., Lemkes H.H. Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation (англ.) // Diabetes : journal. — 2004. — February (vol. 53 Suppl 1). — P. S103—9. — PMID 14749274.
3. ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD and MELAS: a clinical spectrum (англ.) // Intern. Med. (англ.)русск. : journal. — 2005. — April (vol. 44, no. 4). — P. 276—277. — PMID 15897633.

Примечания

1. ↑ Maassen JA, ‘T Hart LM, Van Essen E, Heine RJ, Nijpels G, Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH (February 2004). «Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation». Diabetes 53 Suppl 1: S103–9. PMID 14749274.
2. ↑ Takeshima T, Nakashima K (April 2005). «MIDD and MELAS: a clinical spectrum». Intern. Med. 44 (4): 276–7. PMID 15897633.

Примечания

1. ↑ Maassen JA, ‘T Hart LM, Van Essen E, Heine RJ, Nijpels G, Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH (February 2004). «Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation». Diabetes 53 Suppl 1: S103–9. PMID 14749274.
2. ↑ Takeshima T, Nakashima K (April 2005). «MIDD and MELAS: a clinical spectrum». Intern. Med. 44 (4): 276–7. PMID 15897633.

Общее описание

Ототоксическая потеря слуха — это форма снижения слуха, при которой поражаются сенсорные клетки внутреннего уха в результате приема ототоксических препаратов. Процесс всегда двусторонний.

Ототоксические лекарственные препараты:

• Антибиотики аминогликозидного ряда («Канамицин», «Гентамицин», «Стрептомицин», «Мономицин», «Неомицин», «Амикацин»).
• Цитостатики при лечение опухолей («Циклофосфан», «Цисплатин» и др.).
• Антиаритмические препараты.
• Трициклические антидепрессанты.
• Диуретики петлевые («Фуросемид», «Лазикс», «Этакриновая кислота»).
• «Анальгин», «Седалгин» при длительном применении.

Под влиянием ототоксических препаратов происходят патологические изменения в рецепторном аппарате улитки, вследствие чего развивается сенсоневральная форма тугоухости.

Максимальное токсическое действие на органы слуха и равновесие ототоксические антибиотики оказывают в период с 3-го по 5-й месяц беременности. Поэтому прием данных препаратов противопоказан при беременности.

Типы шума в ушах

Тиннитус классифицируется по некоторым признакам — по уровню слышимости, по тональности, по стадии развития, по характеру звучания. Каждая разновидность шума в ушах имеет свои характеристики, методы диагностики и лечения.

Шум в ушах по стадии развития

Врачи-отоларингологи различают 4 основные стадии тиннитуса:

• Звуки отличаются редкой периодичностью и громкостью, практически не доставляют дискомфорта.
• Звукам характерна средняя сила громкости, которая мешает спать, раздражает человека.
• Постоянное громкое звучание в голове, которому свойственно мешать спать или заниматься обычными делами.
• Самая сложная стадия, на которой больной рискует получить депрессию, упадок сил и снижение работоспособности.

К какому врачу обращаться при глухоте?

Существует несколько видов врачей, которые занимаются лечением глухоты. Первый — отоларинголог, это специалист широкого профиля, занимающийся лечением и диагностикой заболеваний ушей, горла и носа. При первых признаках снижения слуха нужно обратиться именно к нему, чтобы пройти обследование и выявить причину и тяжесть проблемы.

Второй специалист – сурдолог — врач более узкого направления, занимающийся лечением только слуховых нарушений. Но, таких специалистов немного и к ним не всегда легко попасть, так ка кони пользуются большим спросом.

Другой специалист – отоневролог, к которому пациента направляет отоларинголог, если снижение слуха вызвано расстройством нервной системы и заболеваниями головного мозга.

Отдельно выделяют хирургов, проводящих операции на органах слуха – отохирург и отиатр. Направление к ним на консультацию выписывает отоларинголог после обследования и постановки диагноза.

Диагностика сенсоневральной тугоухости

Диагностика тугоухости требует комплексного подхода и обязательных инструментальных методов обследования всех отделов слухового анализатора. Прежде всего, пациент должен быть осмотрен ЛОР-врачом для исключения патологии наружного уха (серная пробка, воспаление, аномалии развития, инородные тела и др.).

Затем обязательно проведение камертональных проб, тональной пороговой аудиометрии, по показаниям возможно проведение аудиометрия в расширенном диапазоне частот (свыше 8000 Гц).

Для уточнения вида нарушения слуха показано проведение объективной диагностики состояния среднего уха и акустических рефлексов с помощью импедансометрии. Данная методика позволяет уточнить, какой механизм нарушения слуха страдает (звукопроведение или звуковосприятие), оценит состояние слухового нерва и работу проводящих путей слухового анализатора на уровне ствола мозга.

Современный метод диагностики состояния слуховой системы — отоакустическая эмиссия (задержанная и на частоте продукта искажения) оценивает работоспособность чувствительных слуховых клеток внутреннего уха, что особенно информативно для объективной диагностики слуха у детей, а у взрослых — для исключения ретрокохлеарной патологии (невринома слухового нерва и др.).

По показаниям для уточнения топики поражения слухового анализатора возможно проведение регистрации слуховых вызванных потенциалов, позволяющих оценить состояние слухового нерва и слуховых стволовых ядер разного уровня. Зачастую снижению слуха могут сопутствовать головокружение, шум и заложенность в ушах.

В ГУТА КЛИНИК имеется уникальная возможность проведения электрокохлеографии — метода регистрации вызванной активности улитки и слухового нерва, а основную ценность метод представляет для диагностики эндолимфатического гидропса – ушной водянки.

Осложнения

Игнорирование появления каких-либо признаков нарушения слуха может привести к ускоренному развитию тугоухости или хроническому отиту. Первые симптомы изначально можно устранить, а при прогрессировании дефекта устранить его гораздо тяжелее, это может привести или к хирургическому вмешательству или полной потери слуха. Кроме того, в дальнейшем у ребенка начнутся проблемы в формировании речи, способности читать и в развитии других особенностей. Такая патология приведет к неуспеваемости в школе и отставании ребенка от своих сверстников в развитии.

Значит, на сегодняшний день существует множество методов своевременной диагностики дефекта с первых дней жизни малыша. Сейчас нарушение слуха – не приговор, такую патологию можно либо устранить полностью, либо с помощью специального аппарата повысить качество жизни ребенка.

Куда обратиться? Лор клиники в Москве: СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова) Москва, Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22 Европейский медицинский центр в Орловском пер. Москва, Орловский пер., д. 7 Детское отделение на Волгоградском проспекте (м. Текстильщики) Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12 Медицинский центр Семейная клиника на Речном вокзале Москва, ул. Фестивальная, д. 4 Медицинский центр МедЦентрСервис в Отрадном Москва, Пестеля, д. 11 Спектра ул. Курина Москва, ул. Герасима Курина, д. 16 Все Лор клиники в Москве на карте

Профилактика и лечение

Лечение детской тугоухости и глухоты возложено на таких специалистов:

• сурдолог;
• отоларинголог;
• детский психолог;
• дефектолог;
• логопед.

Меры по предотвращению снижения слуха должны приниматься с раннего детства родителями ребёнка. Любое, казалось бы, незначительное пренебрежение правилами может вызвать серьёзные последствия. Важно:

1. Не допускать попадания в уши ребёнка воды при купании. Это может вызвать отит и повреждение барабанной перепонки. Желательно использовать для защиты слухового прохода беруши или ватные турунды с вазелином.
2. Ни при каких условиях не хватать ребёнка за уши и не бить по ушам.
3. Приучить малыша к аккуратной гигиене ушей.
4. Не допускать сильного шумового воздействия, которое может спровоцировать кровоизлияние в ухо и разрыв барабанной перепонки.
5. Проводить профилактику и своевременное лечение простудных заболеваний. Вовремя обращаться к ЛОРу и проходить назначенный курс лечения до конца. Если у ребёнка увеличены аденоиды, их лучше удалить.
6. Делать профилактические прививки от свинки, кори, краснухи: эти заболевания особенно опасны для ушей.
7. Во взрослом возрасте рекомендуется хотя бы раз в год делать проверку слуха и не относиться беспечно к назначениям врача.