Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты

Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты (MIDD) или просто Диабет и глухота (DAD) — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.

ⓘ Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты

Наследуемый по материнской линии синдром сахарного диабета и глухоты или просто Диабет и глухота — митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями генов MTTL1, MTTE и MTTK. Собственно сахарный диабет при этом заболевании может развиваться довольно медленно; обычно ему предшествует нейросенсорное снижение слуха.

Заболевание часто связано с мутацией A3243G гена MTTL1, которая часто вызывает также синдром MELAS, но в отличие от последнего MIDD, как принято считать, не сопровождается инсультоподобными эпизодами, судорогами, нейропсихиатрическими симптомами. Возможно, такое различие связано с разной «патологической нагрузкой» вследствие гетероплазмии. Предполагается также наличие континуума MIDD-MELAS, поскольку в некоторых исследованиях симптомы «более тяжелого» синдрома MELAS наблюдаются и у пациентов с «более лёгким» MIDD.

Примечания [ | ]

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Maassen J.A., ‘T Hart L.M., Van Essen E., Heine R.J., Nijpels G., Jahangir Tafrechi R.S., Raap A.K., Janssen G.M., Lemkes H.H. Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation (англ.) // Diabetes : journal. — 2004. — February (vol. 53 Suppl 1). — P. S103—9. — PMID 14749274.
  3. Takeshima T., Nakashima K. MIDD and MELAS: a clinical spectrum (англ.) // Intern. Med. (англ.)русск. : journal. — 2005. — April (vol. 44, no. 4). — P. 276—277. — PMID 15897633.
Это заготовка статьи по диабетологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Диабетология
  • Сахарный диабет
  • Нарушение толерантности к глюкозе
  • Состояния, связанные с избытком инсулина
Клинические стадии сахарного диабета
  • Предиабет или достоверные классы риска
  • Нарушение толерантности к глюкозе
  • Явный (манифестный) сахарный диабет
Классификация сахарного диабета
Клинические классы
  • Сахарный диабет 1-го типа (ИЗСД)
  • Сахарный диабет 2-го типа у лиц с нормальной массой тела
  • Сахарный диабет 2-го типа у лиц с ожирением
  • Сахарный диабет беременных
  • Латентный аутоиммунный диабет у взрослых (
  • LADA)
  • Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания (тропический)
Неиммунные формысахарного диабета у детей
  • Юношеский ИНСД
  • MODY-диабет
  • Неонатальный сахарный диабет
  • DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама)
  • Синдром Альстрёма
  • Митохондриальный сахарный диабет: Синдром MELAS, Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой
Осложнения лечения
  • Аллергические реакции на введение инсулина (Анафилактический шок)
  • Гипогликемическая кома
  • Синдром хронической передозировки инсулина
  • Липодистрофия
Осложнениясахарного диабета Острые (диабетическая кома) Кетоацидоз Лактатацидоз Гиперосмолярная кома Поздние Микроангиопатия (Диабетическая ретинопатия, Диабетическая нефропатия) Макроангиопатия Диабетическая стопа Диабетическая нейропатия Синдром Мориака Синдром Нобекура Поражения других органов и систем
Избыток инсулина
  • Гипогликемия
  • Гипогликемический синдром
  • Синдром хронической передозировки инсулина
  • Инсулинома
  • Незидиобластоз
  • Гипогликемическая кома
  • Инсулинокоматозная терапия
См. также
  • Островки Лангерганса: Альфа-клетка, Бета-клетка, Дельта-клетка
  • Гормоны: Инсулин, Глюкагон, Кортизол, Гормон роста, Норадреналин, Лептин, Соматостатин
  • Глюкоза
  • Кетоновые тела
  • Диетотерапия сахарного диабета
  • Хлебная единица
  • Сахарозаменители
  • Инсулинотерапия
  • Таблетированные сахароснижающие средства
  • Растительные сахароснижающие средства
  • Самоконтроль при сахарном диабете
  • Всемирный день борьбы с диабетом
  • Вторичные формы сахарного диабета
  • Глюкометр

Примечания

  1. Maassen JA, ‘T Hart LM, Van Essen E, Heine RJ, Nijpels G, Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH (February 2004). «Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation». Diabetes 53 Suppl 1: S103–9. PMID 14749274.
  2. Takeshima T, Nakashima K (April 2005). «MIDD and MELAS: a clinical spectrum». Intern. Med. 44 (4): 276–7. PMID 15897633.
Это заготовка статьи по диабетологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Диабетология
  • Сахарный диабет
  • Нарушение толерантности к глюкозе
  • Состояния, связанные с избытком инсулина
Клинические стадии сахарного диабета
  • Предиабет или достоверные классы риска
  • Нарушение толерантности к глюкозе
  • Явный (манифестный) сахарный диабет
Классификация сахарного диабета
Клинические классы
  • Сахарный диабет 1-го типа (ИЗСД)
  • Сахарный диабет 2-го типа у лиц с нормальной массой тела
  • Сахарный диабет 2-го типа у лиц с ожирением
  • Сахарный диабет беременных
  • Латентный аутоиммунный диабет у взрослых (
  • LADA)
  • Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания (тропический)
Неиммунные формысахарного диабета у детей
  • Юношеский ИНСД
  • MODY-диабет
  • Неонатальный сахарный диабет
  • DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама)
  • Синдром Альстрёма
  • Митохондриальный сахарный диабет: Синдром MELAS, Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой
Осложнения лечения
  • Аллергические реакции на введение инсулина (Анафилактический шок)
  • Гипогликемическая кома
  • Синдром хронической передозировки инсулина
  • Липодистрофия
Осложнениясахарного диабета Острые (диабетическая кома) Кетоацидоз Лактатацидоз Гиперосмолярная кома Поздние Микроангиопатия (Диабетическая ретинопатия, Диабетическая нефропатия) Макроангиопатия Диабетическая стопа Диабетическая нейропатия Синдром Мориака Синдром Нобекура Поражения других органов и систем
Избыток инсулина
  • Гипогликемия
  • Гипогликемический синдром
  • Синдром хронической передозировки инсулина
  • Инсулинома
  • Незидиобластоз
  • Гипогликемическая кома
  • Инсулинокоматозная терапия
См. также
  • Островки Лангерганса: Альфа-клетка, Бета-клетка, Дельта-клетка
  • Гормоны: Инсулин, Глюкагон, Кортизол, Гормон роста, Норадреналин, Лептин, Соматостатин
  • Глюкоза
  • Кетоновые тела
  • Диетотерапия сахарного диабета
  • Хлебная единица
  • Сахарозаменители
  • Инсулинотерапия
  • Таблетированные сахароснижающие средства
  • Растительные сахароснижающие средства
  • Самоконтроль при сахарном диабете
  • Всемирный день борьбы с диабетом
  • Словарь диабетологических терминов
  • Заболевания, при которых может развиться сахарный диабет

Примечания

  1. Maassen JA, ‘T Hart LM, Van Essen E, Heine RJ, Nijpels G, Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH (February 2004). «Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation». Diabetes 53 Suppl 1: S103–9. PMID 14749274.
  2. Takeshima T, Nakashima K (April 2005). «MIDD and MELAS: a clinical spectrum». Intern. Med. 44 (4): 276–7. PMID 15897633.
Это заготовка статьи по диабетологии. Вы можете помочь проекту, дополнив её.
Диабетология
  • Сахарный диабет
  • Нарушение толерантности к глюкозе
  • Состояния, связанные с избытком инсулина
Клинические стадии сахарного диабета
  • Предиабет или достоверные классы риска
  • Нарушение толерантности к глюкозе
  • Явный (манифестный) сахарный диабет
Классификация сахарного диабета
Клинические классы
  • Сахарный диабет 1-го типа (ИЗСД)
  • Сахарный диабет 2-го типа у лиц с нормальной массой тела
  • Сахарный диабет 2-го типа у лиц с ожирением
  • Сахарный диабет беременных
  • Латентный аутоиммунный диабет у взрослых (
  • LADA)
  • Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания (тропический)
Неиммунные формысахарного диабета у детей
  • Юношеский ИНСД
  • MODY-диабет
  • Неонатальный сахарный диабет
  • DIDMOAD-синдром (синдром Вольфрама)
  • Синдром Альстрёма
  • Митохондриальный сахарный диабет: Синдром MELAS, Сахарный диабет, сопровождающийся глухотой
Осложнения лечения
  • Аллергические реакции на введение инсулина (Анафилактический шок)
  • Гипогликемическая кома
  • Синдром хронической передозировки инсулина
  • Липодистрофия
Осложнениясахарного диабета Острые (диабетическая кома) Кетоацидоз Лактатацидоз Гиперосмолярная кома Поздние Микроангиопатия (Диабетическая ретинопатия, Диабетическая нефропатия) Макроангиопатия Диабетическая стопа Диабетическая нейропатия Синдром Мориака Синдром Нобекура Поражения других органов и систем
Избыток инсулина
  • Гипогликемия
  • Гипогликемический синдром
  • Синдром хронической передозировки инсулина
  • Инсулинома
  • Незидиобластоз
  • Гипогликемическая кома
  • Инсулинокоматозная терапия
См. также
  • Островки Лангерганса: Альфа-клетка, Бета-клетка, Дельта-клетка
  • Гормоны: Инсулин, Глюкагон, Кортизол, Гормон роста, Норадреналин, Лептин, Соматостатин
  • Глюкоза
  • Кетоновые тела
  • Диетотерапия сахарного диабета
  • Хлебная единица
  • Сахарозаменители
  • Инсулинотерапия
  • Таблетированные сахароснижающие средства
  • Растительные сахароснижающие средства
  • Самоконтроль при сахарном диабете
  • Всемирный день борьбы с диабетом
  • Словарь диабетологических терминов
  • Заболевания, при которых может развиться сахарный диабет

Общее описание

Ототоксическая потеря слуха — это форма снижения слуха, при которой поражаются сенсорные клетки внутреннего уха в результате приема ототоксических препаратов. Процесс всегда двусторонний.

Ототоксические лекарственные препараты:

  • Антибиотики аминогликозидного ряда («Канамицин», «Гентамицин», «Стрептомицин», «Мономицин», «Неомицин», «Амикацин»).
  • Цитостатики при лечение опухолей («Циклофосфан», «Цисплатин» и др.).
  • Антиаритмические препараты.
  • Трициклические антидепрессанты.
  • Диуретики петлевые («Фуросемид», «Лазикс», «Этакриновая кислота»).
  • «Анальгин», «Седалгин» при длительном применении.

Под влиянием ототоксических препаратов происходят патологические изменения в рецепторном аппарате улитки, вследствие чего развивается сенсоневральная форма тугоухости.

Максимальное токсическое действие на органы слуха и равновесие ототоксические антибиотики оказывают в период с 3-го по 5-й месяц беременности. Поэтому прием данных препаратов противопоказан при беременности.

Типы шума в ушах

Тиннитус классифицируется по некоторым признакам — по уровню слышимости, по тональности, по стадии развития, по характеру звучания. Каждая разновидность шума в ушах имеет свои характеристики, методы диагностики и лечения.

Шум в ушах по стадии развития

Врачи-отоларингологи различают 4 основные стадии тиннитуса:

  • Звуки отличаются редкой периодичностью и громкостью, практически не доставляют дискомфорта.
  • Звукам характерна средняя сила громкости, которая мешает спать, раздражает человека.
  • Постоянное громкое звучание в голове, которому свойственно мешать спать или заниматься обычными делами.
  • Самая сложная стадия, на которой больной рискует получить депрессию, упадок сил и снижение работоспособности.

К какому врачу обращаться при глухоте?

Существует несколько видов врачей, которые занимаются лечением глухоты. Первый — отоларинголог, это специалист широкого профиля, занимающийся лечением и диагностикой заболеваний ушей, горла и носа. При первых признаках снижения слуха нужно обратиться именно к нему, чтобы пройти обследование и выявить причину и тяжесть проблемы.

Второй специалист – сурдолог — врач более узкого направления, занимающийся лечением только слуховых нарушений. Но, таких специалистов немного и к ним не всегда легко попасть, так ка кони пользуются большим спросом.

Другой специалист – отоневролог, к которому пациента направляет отоларинголог, если снижение слуха вызвано расстройством нервной системы и заболеваниями головного мозга.

Отдельно выделяют хирургов, проводящих операции на органах слуха – отохирург и отиатр. Направление к ним на консультацию выписывает отоларинголог после обследования и постановки диагноза.

Диагностика сенсоневральной тугоухости

Диагностика тугоухости требует комплексного подхода и обязательных инструментальных методов обследования всех отделов слухового анализатора. Прежде всего, пациент должен быть осмотрен ЛОР-врачом для исключения патологии наружного уха (серная пробка, воспаление, аномалии развития, инородные тела и др.).

Затем обязательно проведение камертональных проб, тональной пороговой аудиометрии, по показаниям возможно проведение аудиометрия в расширенном диапазоне частот (свыше 8000 Гц).

Для уточнения вида нарушения слуха показано проведение объективной диагностики состояния среднего уха и акустических рефлексов с помощью импедансометрии. Данная методика позволяет уточнить, какой механизм нарушения слуха страдает (звукопроведение или звуковосприятие), оценит состояние слухового нерва и работу проводящих путей слухового анализатора на уровне ствола мозга.

Современный метод диагностики состояния слуховой системы — отоакустическая эмиссия (задержанная и на частоте продукта искажения) оценивает работоспособность чувствительных слуховых клеток внутреннего уха, что особенно информативно для объективной диагностики слуха у детей, а у взрослых — для исключения ретрокохлеарной патологии (невринома слухового нерва и др.).

По показаниям для уточнения топики поражения слухового анализатора возможно проведение регистрации слуховых вызванных потенциалов, позволяющих оценить состояние слухового нерва и слуховых стволовых ядер разного уровня. Зачастую снижению слуха могут сопутствовать головокружение, шум и заложенность в ушах.

В ГУТА КЛИНИК имеется уникальная возможность проведения электрокохлеографии — метода регистрации вызванной активности улитки и слухового нерва, а основную ценность метод представляет для диагностики эндолимфатического гидропса – ушной водянки.

Осложнения

Игнорирование появления каких-либо признаков нарушения слуха может привести к ускоренному развитию тугоухости или хроническому отиту. Первые симптомы изначально можно устранить, а при прогрессировании дефекта устранить его гораздо тяжелее, это может привести или к хирургическому вмешательству или полной потери слуха. Кроме того, в дальнейшем у ребенка начнутся проблемы в формировании речи, способности читать и в развитии других особенностей. Такая патология приведет к неуспеваемости в школе и отставании ребенка от своих сверстников в развитии.

Осложнения

Значит, на сегодняшний день существует множество методов своевременной диагностики дефекта с первых дней жизни малыша. Сейчас нарушение слуха – не приговор, такую патологию можно либо устранить полностью, либо с помощью специального аппарата повысить качество жизни ребенка.

Куда обратиться? Лор клиники в Москве: СМ-Клиника в Старопетровском проезде (быв. Космонавта Волкова) Москва, Старопетровский проезд, д. 7А, стр. 22 Европейский медицинский центр в Орловском пер. Москва, Орловский пер., д. 7 Детское отделение на Волгоградском проспекте (м. Текстильщики) Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12 Медицинский центр Семейная клиника на Речном вокзале Москва, ул. Фестивальная, д. 4 Медицинский центр МедЦентрСервис в Отрадном Москва, Пестеля, д. 11 Спектра ул. Курина Москва, ул. Герасима Курина, д. 16 Все Лор клиники в Москве на карте

Осложнения

Профилактика и лечение

Лечение детской тугоухости и глухоты возложено на таких специалистов:

  • сурдолог;
  • отоларинголог;
  • детский психолог;
  • дефектолог;
  • логопед.

Меры по предотвращению снижения слуха должны приниматься с раннего детства родителями ребёнка. Любое, казалось бы, незначительное пренебрежение правилами может вызвать серьёзные последствия. Важно:

  1. Не допускать попадания в уши ребёнка воды при купании. Это может вызвать отит и повреждение барабанной перепонки. Желательно использовать для защиты слухового прохода беруши или ватные турунды с вазелином.
  2. Ни при каких условиях не хватать ребёнка за уши и не бить по ушам.
  3. Приучить малыша к аккуратной гигиене ушей.
  4. Не допускать сильного шумового воздействия, которое может спровоцировать кровоизлияние в ухо и разрыв барабанной перепонки.
  5. Проводить профилактику и своевременное лечение простудных заболеваний. Вовремя обращаться к ЛОРу и проходить назначенный курс лечения до конца. Если у ребёнка увеличены аденоиды, их лучше удалить.
  6. Делать профилактические прививки от свинки, кори, краснухи: эти заболевания особенно опасны для ушей.
  7. Во взрослом возрасте рекомендуется хотя бы раз в год делать проверку слуха и не относиться беспечно к назначениям врача.
Читайте также:  Когда боль в ухе — не отит, или как проявляется невралгия ушного узла?
ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины