Спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей

Заболевание, при котором у младенца постепенно тормозится формирование хрящевых тканей, называется спондилоэпифизарная дисплазия конечностей (СЭД). Наследственный недуг сложно заметить в маленьком возрасте, но активно проявляется уже к 7-ми годам. Вылечить болезнь можно, но чем позже ее заметить, тем более сложные операции предстоят.

Этиология

У новорожденных до полугода нет видимых признаков патологии, а первые «тревожные звоночки» появляются к 6 месяцам.

Даже если спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей представлена в тяжелой форме, то и тогда на протяжении первого года жизни единственный симптом – небольшое отведение бедер, которое можно списать на:

  • другие заболевания;
  • естественную особенность формы.

В процессе роста и одновременного с этим прогрессирования болезни проявляются новые факторы:

  • «утиная походка»: малыш переваливается с ноги на ногу, не может ходить иначе;
  • быстрая утомляемость: активные игры, прогулки не доставляют удовольствия, ребенок старается чаще присесть и отдохнуть;
  • нарушения в тазобедренных и коленных суставах – проявляются как через боль, так и диагностируются в ходе обследований.

Врачи выделяют 2 основные предпосылки развития спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Приобретенная болезнь. В начале жизни, когда ребенок только начал распределять нагрузку между конечностями, произошел сбой, который привел к деформации хрящевых тканей.
  • Наследственная предрасположенность. Передается от старшего поколения. Преимущество данного варианта в том, что заметить его проще. Врач, зная анамнез родителя, изначально рассматривает возможность повторения патологии и у малыша.

При постановке диагноза специалисты ориентируются на рентгенографические снимки. На них четко видны деформированные позвонки неправильной формы, которые могут быть симптомом как дисплазии, так и других патологий. Для подтверждения рентген повторяют в разном возрасте и сравнивают показания.

Примечания

  1. Dorland’s Pocket Medical Dictionary, 27th edition
  2. New Jersey Medical School, Pathology Department Introductory Course on Bone Tumours (неопр.). Дата обращения: 12 марта 2009. Архивировано 1 апреля 2012 года.
Опорно-двигательная система, соединительная ткань: костная и хрящевая
Хрящи
Хрящевой рост
  • надхрящница, костная мозоль, эпифизарная пластинка
Клетки
  • хондробласт, хондроцит
Типы хрящевой ткани
  • гиалиновая, эластическая, волокнистая
Кости
Оссификация
  • эндесмальная, эндохондральная
Клетки
  • остеобласт, остеоцит, остеокласт
Типы костной ткани
  • губчатая, компактная
Отделы
  • субхондральная кость, эпифиз, метафиз, диафиз
Структура
  • остеон, гаверсовы каналы, фолькмановские каналы, эндост, надкостница, костный мозг, пневматизация
Форма
  • длинные, короткие, плоские, сесамовидные, смешанные
Читайте также:  Применение сиропа и таблеток Эреспал для лечения дыхательных путей

Эта страница в последний раз была отредактирована 7 ноября 2017 в 19:15.

Лечение переломов бедра

При краевых переломах и трещинах конечность фиксируют с помощью гипсовой повязки на срок от 3 до 5 месяцев.

При переломах со смещением назначается демпфирующая шина. Кость восстанавливается при помощи спицы, которую вставляют внутрь.

Шина Беллера

Лечение переломов бедра

При осколочных переломах проводится оперативное лечение. Удаляют фрагменты, формируют головку. У пациентов старшего возраста применяется метод эндопротезирования.

Ранее применялось скелетное вытяжение при помощи шины Беллера. Её конструкция представляет собой каркасное устройство, отягощённое грузом, на которое кладётся нога. Пациент длительное время соблюдает постельный режим, в результате которого ослабевают мышцы и суставы.

Методом оперативного лечения стал остеосинтез — скрепление повреждённого места при помощи динамического винта. Использование этого способа позволяет пациенту быстрее восстанавливать активность.

Метафизарная дисплазия

Метафизарная дисплазия (ранее называемая метафизарным дизостозом) представляет собой разнородную группу заболеваний с преимущественным поражением метафизов и относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Ее всегда следует дифференцировать от витамин-О-резистентных форм рахита. Различают четыре основных типа заболеваний: Янсена (аутосомно-доминантный тип наследования), Шмида (аутосомно-доминантный тип), Спара (аутосомно-рецессивный тип) и Мак-Кьюсика (аутосомно- рецессивный тип), который называют также хрящеволосяной Янсена, характеризующийся наиболее выраженным укорочением длины тела (рост взрослого около 125 см), диагностируют при рождении или в грудном возрасте. Он проявляется преимущественно ризомелическим укорочением роста, выраженным искривлением ног и гипоплазией нижней челюсти. Суставы большие, движения в них ограничены вследствие контрактур, а из-за более выраженного поражения ног руки кажутся длинными и свисающими до колен. Рентгенологически определяются изменения метафизов всех костей, в том числе стоп и кистей. Они заметно утолщены, широкие, неправильной формы, кистозно изменены. Эпифизы и позвоночник относительно нормальные. Трубчатые кости широкие и короткие, заметно искривлены. Глухота сочетается с гиперостозом свода черепа. У некоторых больных повышен уровень кальция в крови, несколько повышена активность щелочной фосфатазы. Большинство случаев представляют собой новые Шмида характеризуется незначительным или умеренным укорочением длины тела (рост взрослого 130—160 см), искривлением костей и утиной походкой. Его распознают у детей, начинающих ходить. У них обычно увеличены кисти и расширены ребра. Рентгенологические изменения менее выражены, чем при типе Янсена. Расширенные, неправильной формы метафизы могут быть фрагментированы, что создает на рентгенограмме картину крапчатости. Изменения наиболее выражены в тазобедренных, плечевых, коленных, голеностопных суставах и запястье. В отличие от типа Мак-Кьюсика наблюдается довольно выраженное повреждение шейки бедра, приводящее к развитию coxa vara. Заболевание часто путают с витамин-Э-резистентным рахитом, но обмен кальция и фосфора в этом случае не метафизарной дисплазии Мак-Кьюсика (хрящеволосяная гипоплазия) у детей отмечаются значительное укорочение тела, искривление конечностей- кисти несколько укорочены, широкие, с разболтанными суставами. Наблюдается также эктодермальная дисплазия с тонкими, светлыми и редкими волосами и бледной кожей лица. Снижение клеточного иммунитета у некоторых детей проявляется повышенной чувствительностью к ветряной оспе, протекающей у них в тяжелой форме. Содержание иммуноглобулинов в сыворотке не отличается от нормы. Эти изменения сочетаются с аганглионарной формой рентгенограмме выявляют изменения метафизов трубчатых костей при нормальной форме черепа, позвоночника и эпифизов. Они наиболее выражены в коленном суставе. В отличие от типа Шмида поражение проксимальных метафизов бедренных костей весьма умеренно. Метафизы широкие, неправильной формы, со склерозированными кистозными участками и крапчатой структурой. Малоберцовая кость относительно длиннее большеберцовой, что приводит к слабости голеностопного сустава. Выражено вальгусное искривление в коленном суставе, ребра короткие, передние отделы их расширены и имеют чашеобразную крайней мере при трех следующих аутосомно-рецессивных синдромах наблюдается сочетание аномалий метафизов с иммунологической недостаточностью: 1) синдром Швахманна, при котором повреждение костей скелета сопровождается экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и хронической нейтропенией- 2) метафизарная хондродисплазия — тимико-алимфопенический синдром- 3) иммунологическая недостаточность вследствие дефицита аденозиндезаминазы, при которой короткий рост сочетается с нарушением формы метафизов и расширением ребер.

Читайте также:  Глухонемота — причины, симптомы, диагностика и лечение

« Предыдущая страница — Следующая страница »

Поделись в :Внимание, только СЕГОДНЯ!

Лечение заболевания и дальнейший прогноз

Существует несколько способов лечить дисплазию и разнятся они по стадиям болезни и возрасту пациента. К ним относят:

Для устранения проявлений болезни ребенку нужно носить специальные ортопедические приспособления.

  • Особые ортопедические устройства. Советуют для новорожденных и грудных детей. Производят укрепление и фиксацию суставов, что предотвращает их деформацию.
  • Вправление вывиха для младенцев под наркозом с последующим накладыванием гипсовой повязки, что не дает ребенку двигаться.
  • Лечебная физкультура, массаж и особый корсет. Применимо в неярко выраженных формах дисплазии.
  • Хирургическая методика — операция. Проводят в сложных случаях — чаще после 2-х лет.
Лечение заболевания и дальнейший прогноз

Если спондилоэпифизарная дисплазия быстро и своевременно выявлена и излечена — позитивный результат гарантирован. Но если обнаружили поздно, возможно возникновение рецидивов. После выздоровления человек может вести обычный образ жизни, а у детей не будут возникать патологии при росте организма. Основное правило — не перенапрягать организм и проводить ЛФК.

Взрослым людям с заключением спондилоэпифизарная дисплазия запрещается нагружать позвоночник и костный аппарат.

Спрогнозировать болезнь может быть очень трудно, для этого проводят методико-генетическое консультирование будущих родителей или пренатальную проверку ультразвуковыми методами. После обнаружения недуга требуется консультации ортопеда, который назначит упражнения и комплекс массажа для предотвращения развития патологии и улучшения состояния.

Существуют ли профилактические мероприятия по развитию заболевания?

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание, а значит, предугадать его возникновение не представляется возможным. Но при рождении каждого ребенка врачи обязательно определяют группу здоровья и риск появления определенных заболеваний. Поэтому детям и взрослым людям, которые склонны к развитию подобных патологий, не рекомендуются усиленные нагрузки на костный аппарат.

Читайте также:  Воспаление миндалин в горле – симптомы и лечение

В дальнейшем им необходимо выбирать профессию, которая не будет требовать долгого нахождения в положении стоя или сидя. В младенчестве таких детей не стоит рано усаживать и учить ходить.

Спрогнозировать развитие заболевания у ребенка еще до момента зачатия довольно трудно, но возможно. Для этого можно пройти генетическую консультацию у соответствующих специалистов, сдать генетические анализы молекулярного уровня. При внутриутробном развитии важно регулярно проходить УЗ-исследование, особенно во II-III триместре.

Значение и причины дисплазии

СЭД — отклонение, передающееся в основном генетическим путем. Иногда возникает приобретенная дисплазия, но это возможно лишь в раннем возрасте при неправильной нагрузке на тело ребенка. Рост костных тканей нарушается, образовываются уплотненные позвонки. Происходит это по причине патологий позвоночника. Изменяются внутренние органы, появляется расстройство мышечного тонуса, формируются грыжи и увеличивается селезенка с печенью. Стопы и кисти человека недуг не застрагивает, они остаются обычных размеров. Подтверждается с помощью рентгена. При выявлении заболевания его разделяют на три типа:

  • эпифизарно-метафизарная дисплазия;
  • эпифизарная дисплазия множественной формы;
  • пластиспондилия генерализованной формы.
ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины