Витреоретинальный тракционный синдром: причины, диагностика и лечение

Экзостозная хондродисплазия — это нарушение развития роста скелета, проявляющееся в образовании костных выростов с преимущественной локализацией на длинных костях и вблизи больших суставов. Заболевание часто является наследственным. Первое классическое описание произведено Фридрихом Реклингхаузеном в 1866 году.

Рентгенологическая картина

Экзостозная хондродисплазия рентгенологически проявляется в разных вариантах. Это могут быть обыкновенные конические выступы. Сама ножка экзостоза может также иметь разные формы. Структура экзостозов не полностью костная, она обычно имеет хондроостеоидный оттенок.

Большинство экзостозов имеет форму лопастную или даже цветной капусты, при которой структура бывает полиморфная с островками кальцификации. Поверхность экзостоза иногда монолитная. В определенных случаях экзостоз может быть покрыт (в несколько миллиметров) толстой оболочкой, она на экзостозе образует бурсу: такой экзостоз называется «exostosis bursata». Рост экзостоза заканчивается вместе с ростом скелета. Экзостоз после этого остается стабильным, спокойным и адинамическим. Только когда после окончания роста и после спокойного периода, продолжающегося несколько лет, снова проявится активность с экспансией роста, можно думать об озлокачествлении.

Диагностика

Наиболее информативным методом исследование при витреоретинальном тракционном синдроме, вслед за офтальмоскопией и биомикроскопией, принято считать флюоресцентную ангиографию. Данное исследование при ВМТС выявляет изменение рисунка сосудов сетчатки, выпот флюоресцеина.

Нередко наблюдается кистозный отек макулы и отек диска зрительного нерва. Тракционная отслойка сетчатки выявляется при ультразвуковом исследовании и подтверждается проведением оптической когерентной томографии.

Дифференциальную диагностику витреоретинального тракционного синдрома проводят м макулярной эпиретинальной мембраной, комбинированной гамартомой сетчатки и пигментного эпителия.

Причины синдрома Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной. Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями. Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Читайте также:  Болит горло с правой стороны при глотании с температурой и без

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R. Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния. Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки. Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов. Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR. Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Лечение дисплазии

На сегодняшний день медицина не располагает методами, которые могли бы позволить пациентам навсегда избавиться от всех проявлений дисплазии зубов. Основной целью лечения данной патологии является максимальное сохранение твердых зубных тканей от разрушения путем проведения следующих лечебных манипуляций:

  • пломбирования;
  • реминерализирующей терапии;
  • художественной реставрации зубов;
  • витаминотерапии.
Читайте также:  Низкая температура. Что делать при низкой температуре

При отсутствии ожидаемого эффекта от проводимого лечения, а также при существенной убыли твердых зубных тканей производится протезирование зубов с использованием самых современных и эффективных протезных приспособлений.

Не затягивайте с лечением, обращайтесь в круглосуточную стоматологию «» и наши врачи окажут вам достойное лечение.

Диагностика

Диагностирование оссифицирующей фибродисплазии возможно после окончания форсированного костеобразования, которое происходит с момента рождения до 14 лет. Часто заболевание обнаруживается спустя 2 года после его развития. Диагностирование проводится следующими методами:

  • Внешним осмотром,
  • Рентгенографией,
  • Генетической консультацией.

Во время внешнего осмотра у детей до 10-летнего возраста обнаруживаются многочисленные уплотнения, располагающиеся в разных частях тела. В более старшем возрасте определяется пониженная суставная подвижность, искривленный позвоночник, гетеротропические оссификационные очаги. Уплотнения можно увидеть даже невооруженным глазом.

Диагностика

Важно!

В исключительных случаях может потребоваться гистологическое исследование, но оно проводится редко, чтобы исключить появления новых уплотнений.

Рентгенография полезна на начальном этапе оссифицирующе патологии, поскольку позволяет выявить дисплазию кости, клинодактилию. На поздних стадиях костные уплотнения появляются в мышечной ткани, сухожилиях. Если болезнь зашла далеко, то на рентгеновском снимке не возможно визуализировать внутренние органы.

ТМРЕСУРС - информационный портал традиционной медицины